Enfermedades genéticas y planificación familiar
Enfermedades genéticas Engloban un amplio grupo de trastornos que se producen debido a alteraciones o mutaciones en los genes. Estas condiciones pueden heredarse de los padres o ser el resultado de mutaciones espontáneas. Comprender las enfermedades genéticas es crucial para proteger nuestra propia salud y la de los demás. generaciones futuras .
Planificación familiar Es un momento crucial en la vida de muchas parejas. Además de las consideraciones profesionales, la estabilidad económica y el bienestar infantil, la genética adquiere cada vez más importancia en esta etapa.
Secuenciación del genoma completo (WGS) se ha convertido en un recurso valioso en la planificación familiar porque puede ayudar a identificar y prevenir enfermedades hereditarias. Veamos por qué esta tecnología es tan importante.
La causa de las enfermedades hereditarias.
Las reglas de transmisión de enfermedades hereditarias entre generaciones son muy precisas y se pueden dividir en:
- Enfermedades multifactoriales , es decir, causadas por el efecto complementario de factores genéticos y ambientales, como el estilo de vida, el tabaquismo, la dieta, la radiación y muchas otras variables que dependen del comportamiento individual. Por ejemplo: hipertensión, diabetes, enfermedad celíaca, enfermedades cardíacas, etc;
- Enfermedades por anomalías cromosómicas , debidas a una anomalía en el número o estructura de los cromosomas;
- Enfermedades monogénicas , que se producen por la alteración de un único gen en un único cromosoma. Todos portamos muchas mutaciones genéticas, pero sólo unas pocas son dañinas y causan enfermedades.
Transmisión de enfermedades hereditarias.
Los modos de transmisión siguen las leyes de Mendel y se dividen en cuatro grupos principales:
- Dominante autosómico Implica genes alojados en autosomas, es decir, cromosomas no sexuales. En los niños que han heredado una enfermedad autosómica dominante, una copia normal del gen está presente mientras que la otra copia está mutada. Un padre que porta una copia mutada de uno de los genes es él mismo. enfermo , y con cada embarazo tiene un 50% de riesgo de tener un hijo enfermo, independientemente del sexo del feto.
- Autosómica Recesiva , en este caso las enfermedades se presentan sólo en personas que han heredado dos copias mutadas de un gen (es decir, uno de la madre y otro del padre). El término "recesivo" significa que la alteración de sólo una de las dos copias del gen no es suficiente para causar la enfermedad, por lo que ambas copias de los genes deben estar mutadas para que se desarrolle la enfermedad. En este caso se llama a los padres. portadores sanos , de hecho no están enfermos sino que portan sólo una copia del gen alterado. Dos portadoras sanas que desean tener hijos tienen, con cada embarazo, una 25% posibilidad de tener un hijo enfermo. La probabilidad es independiente del sexo del feto.
- Ligado Al Cromosoma X Recesivo , en este caso si un gen situado en el cromosoma X está mutado causa la enfermedad sólo si la alteración no es compensada por la presencia de una copia normal del mismo gen en el otro cromosoma X. Esto significa que las mutaciones en genes ubicados en la cromosoma X causar enfermedad sólo en machos porque poseen un solo cromosoma X. Las mujeres que tienen un gen mutado en el cromosoma X se denominan portadores sanos porque, con cada embarazo, tienen un 50% probabilidad de transmitir el cromosoma X que contiene el gen mutado tanto a hijos varones como a hijas. el niño varón quien ha heredado de su madre el cromosoma X con el gen mutado estará enfermo porque la función alterada del gen no puede ser compensada por ninguna copia normal del mismo gen (el varón tiene sólo un cromosoma X y un cromosoma Y). la hija femenina que heredó de su madre el cromosoma X con el gen mutado se convertirá, al igual que su madre, en portador sano ya que la mutación del gen será "compensada" por la copia normal del mismo gen ubicada en el segundo cromosoma X. Mucho más rara es la situación en la que un padre enfermo puede transmitir el cromosoma X con el gen mutado a su descendencia. En este caso, la descendencia masculina nunca estará en riesgo porque es posible que solo reciban el cromosoma Y de su padre. El cromosoma X con el gen mutado sólo puede transmitirse a hijas que, en 100% de los casos, serán portadores sanos pero a su vez podrán transmitirlo a su descendencia masculina.
- Vinculado al cromosoma X dominante, en este caso las enfermedades son extremadamente raro , por ejemplo, Síndrome de Alport . Si una mujer hereda un cromosoma X sano y un cromosoma X mutado, el gen alterado tiene ventaja sobre el sano y, por tanto, se produce la enfermedad. Las madres enfermas tienen una 50% de probabilidad , con cada embarazo, de dar a luz a un hijo o hija enfermo. Los padres enfermos, por otra parte, tienen una 50% de posibilidades , en cada embarazo, de dar a luz a una hija enferma mientras que nunca darán a luz a un niño varón enfermo, ya que el varón transmite el cromosoma Y y no el cromosoma X.
¿Cuáles son las enfermedades genéticas hereditarias más comunes?
Si bien existen miles de enfermedades genéticas conocidas, algunas son más comunes y están mejor estudiadas. Estas son algunas de las enfermedades genéticas más prevalentes:
- Fibrosis Quística : Enfermedad hereditaria que afecta a los sistemas respiratorio y digestivo. Las mutaciones en el gen CFTR provocan una producción excesiva de moco.
- Talasemia : grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afectan la producción de hemoglobina, provocando anemia y otras complicaciones.
- Síndrome de Down : causado por una copia adicional del cromosoma 21, esta condición se asocia con discapacidad intelectual, retrasos en el crecimiento y características físicas reconocibles.
- Distrofia muscular de Duchenne : un trastorno muscular que causa debilidad progresiva y pérdida de función.
- Anemia de células falciformes : un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por glóbulos rojos deformados, que pueden causar obstrucciones vasculares y síntomas graves.
Análisis de secuenciación del genoma completo y panel de detección de portadores
Conocer el riesgo genético permite a las parejas tomar decisiones decisiones informadas sobre planificación familiar . Análisis de secuenciación del genoma completo. es la única prueba que analiza 100% de tu ADN .
Si ambos padres realizaron esta prueba podrán identificar cualquier genética variaciones , mutaciones , o anormalidades que pueden estar asociados con enfermedades hereditarias.
Esta información es fundamental para determinar si ambos padres portan mutaciones en un gen específico, lo que aumenta el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos .
Antes de emprender el camino hacia la paternidad, es fundamental comprender el riesgo genético que podría afectar la salud de futuros hijos.
Laboratorios Dante Prueba de secuenciación MyGenome y Panel de detección de portadores proporcionar una descripción completa de la composición genética de ambos padres, identificando Portadores potenciales de mutaciones genéticas. que podría transmitirse a la descendencia.
Descubra el panel de detección de transportistas
Asesoramiento genetico
Después de que ambos padres realicen pruebas de ADN, se puede reservar asesoramiento genético. El asesoramiento genético es fundamental servicio de soporte para parejas que planean tener hijos o enfrentan desafíos relacionados con la genética en su familia.
Un asesor genético experimentado puede revisar antecedentes familiares , evaluar el riesgo de enfermedades hereditarias e identificar posibles problemas genéticos que podría afectar a futuros hijos. Además, el consejero puede ayudar a los padres a tomar decisiones informadas para abordar cualquier problema genético identificado. El consejero también proporciona Apoyo emocional y educativo , tanto en la comprensión de la información de la prueba como en el manejo de las emociones asociadas con la toma de decisiones basadas en datos e información precisos.
Conclusión
Entendiendo el Factores genéticos esa influencia planificación familiar es esencial para una paternidad responsable. Las enfermedades genéticas pueden afectar significativamente la salud de las generaciones futuras y bienestar , por lo que es crucial que las parejas estén bien informado y proactivo .
Secuenciación de mi genoma (WGS) análisis y Panel de detección de portadores Ofrecen una visión integral del ADN de un individuo, ayudando a las parejas a identificar posibles riesgos genéticos. Cuando ambos padres se someten a WGS, pueden evaluar el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos, lo que permite decisiones informadas sobre planificación familiar .
Asesoramiento genetico juega un papel crucial en este proceso, proporcionando apoyo y guía . Los asesores genéticos ayudan a las parejas a interpretar los resultados de las pruebas, evaluar los antecedentes familiares y tomar decisiones informadas basadas en información precisa.
En resumen, la integración de las pruebas genéticas y el asesoramiento en la planificación familiar permite a las parejas tomar decisiones decisiones responsables Para el salud de sus futuras generaciones, garantizar un futuro más brillante y saludable.
