Introducción
En el Día Mundial de la Neumonía , es fundamental explorar enfoques innovadores para abordar las enfermedades pulmonares y minimizar su impacto en la salud global. La secuenciación del genoma completo (WGS) está revolucionando el campo de la genómica y ofrece un enorme potencial para la prevención y el tratamiento de las enfermedades pulmonares. Conocer su predisposición a las enfermedades pulmonares le permite intervenir tempranamente , antes de que estas enfermedades puedan manifestarse con toda su gravedad. Exploremos qué enfermedades pulmonares dependen de nuestra genética.
La promesa de WGS en la prevención de enfermedades pulmonares
La neumonía , una infección aguda del tracto respiratorio, es una de las principales causas de mortalidad en todo el mundo. El riesgo de neumonía depende en parte de la genética del huésped. CYP1A1 es un gen de la familia del pulmón expresado principalmente en el epitelio de las vías respiratorias periféricas. Las variantes genéticas de CYP1A1 alteran la actividad genética y se sabe que contribuyen a la inflamación pulmonar , que puede provocar la patogénesis de la neumonía.
La secuenciación del genoma completo es una tecnología de vanguardia que permite a los científicos examinar la composición genética completa de un individuo. Al analizar el genoma completo , WGS proporciona información valiosa sobre las predisposiciones genéticas de un individuo, su susceptibilidad a enfermedades y posibles objetivos terapéuticos. Cuando se trata de enfermedades pulmonares, como la neumonía, la WGS puede mejorar significativamente nuestras estrategias preventivas.
WGS permite a los médicos identificar variantes genéticas específicas asociadas con un mayor riesgo de desarrollar enfermedad pulmonar. Este conocimiento permite identificar a las personas de alto riesgo e implementar medidas de prevención específicas, como modificaciones en el estilo de vida o estrategias de vacunación personalizadas .
Panel de Neumología
Las variantes genéticas analizadas en este panel están estrechamente relacionadas o son potencialmente la causa de afecciones pulmonares .
El panel de neumología es un panel integral que analiza variantes genéticas asociadas con una amplia gama de trastornos pulmonares, incluidos asma , EPOC y fibrosis pulmonar . Los trastornos pulmonares son causados por mutaciones en genes implicados en el desarrollo y función de los pulmones y el sistema respiratorio, y este panel analiza variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de trastornos pulmonares o personas con síntomas de estas afecciones, como dificultad para respirar, tos y sibilancias.
Descubra más: Panel de Neumología
Panel de hipertensión arterial pulmonar
La hipertensión arterial pulmonar es un trastorno poco común y progresivo que afecta las arterias de los pulmones, dificultando el flujo de sangre a través de ellas. Este panel analiza genes asociados con la afección, lo que permite una detección temprana y opciones de tratamiento personalizadas para los pacientes. La prueba puede beneficiar a las personas que experimentan síntomas de dificultad para respirar o fatiga, así como a aquellas con antecedentes familiares de la afección.
Descubra más: Panel de hipertensión arterial pulmonar
Panel de fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad que provoca la acumulación de mucosidad espesa y pegajosa en los pulmones, el tracto digestivo y otras áreas del cuerpo. Es una de las enfermedades pulmonares crónicas más comunes en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.
Las mutaciones subyacentes a la fibrosis quística destruyen la función de los canales de cloruro, comprometiendo el paso de este ion y del agua a través de las membranas celulares. Como consecuencia, la secreción de las glándulas exocrinas será pegajosa (con riesgo de obstrucción), mientras que los pulmones producirán una cantidad excesiva de moco.
Esta prueba está especialmente indicada para recién nacidos con sospecha de diagnóstico, para sujetos potencialmente portadores (por ejemplo, parejas que están planeando un embarazo) y para aquellos que tienen familiares afectados , con el fin de verificar su riesgo genético.
Descubra más: Panel de fibrosis quística
Panel de susceptibilidad al asma
La interacción entre la genética y el medio ambiente puede influir en la susceptibilidad al desarrollo o progresión del asma, una condición patológica que afecta al sistema respiratorio , que a menudo se presenta asociada a otros signos de "atopia". El término atopia, o IgE Responsiveness, es la tendencia a desarrollar reacciones de hipersensibilidad , caracterizadas por manifestaciones eccemicas y alérgicas en forma de rinitis y asma. Esto puede deberse a mutaciones genéticas predisponentes. Las pruebas genéticas, al identificar mutaciones en genes relacionados, pueden proporcionar información importante sobre el riesgo de que un individuo desarrolle este tipo de enfermedad respiratoria.
Este panel está indicado para sujetos con manifestaciones alérgicas mediadas por IgE, por ejemplo, que muestran signos de dermatitis atópica, rinitis o asma alérgica. Conocer su nivel de riesgo con respecto a la posibilidad de desarrollar asma puede ayudar a elegir las intervenciones terapéuticas más adecuadas.
Descubra más: Panel de susceptibilidad al asma
Avances en los enfoques de la medicina de precisión
WGS tiene un enorme potencial para el avance de la medicina de precisión en el campo de la neumología. Al analizar los datos genómicos de un individuo, los médicos pueden obtener información sobre el riesgo de enfermedad único y adaptar las medidas preventivas en consecuencia. Este enfoque personalizado de la atención médica garantiza que las personas reciban las intervenciones más adecuadas , incluidas pruebas de detección específicas, estrategias de vacunación y modificaciones del estilo de vida.
Además, WGS también puede ayudar en la identificación de posibles objetivos terapéuticos específicos del perfil genético de un individuo. Esto abre posibilidades para el desarrollo de tratamientos novedosos , como terapias basadas en genes o intervenciones farmacéuticas de precisión , que contribuyen a una mejor gestión de las enfermedades y mejores resultados para los pacientes.
Conclusión
En el Día Mundial de la Neumonía , es esencial reconocer el potencial transformador de la secuenciación del genoma completo en la prevención y el tratamiento de las enfermedades pulmonares. Al identificar los factores de riesgo genéticos , la prueba WGS y los paneles de Dante Labs dedicados a las enfermedades pulmonares ayudan a los médicos a comprender el riesgo de enfermedades y adaptar las medidas preventivas, garantizando así una atención personalizada .
Juntos, podemos allanar el camino hacia un futuro en el que se mitiguen las enfermedades pulmonares, se salven vidas y la salud respiratoria mejore sustancialmente en todo el mundo.
