Introducción
Nuestros sentidos: la vista , audiencia , tocar , gusto, y El olfato son las ventanas a través de las cuales experimentamos el mundo. Nos permiten conectarnos con nuestro entorno, comunicarnos con los demás y saborear los placeres de la vida. Pero, ¿qué sucede cuando estas vías sensoriales se ven comprometidas? Condiciones como pérdida de la audición , pérdida de visión y neuropatía puede afectar significativamente nuestra calidad de vida. En esta publicación de blog, exploraremos cómo Análisis de secuenciación del genoma completo (WGS) está arrojando luz sobre los fundamentos genéticos de estas afecciones relacionadas con los sentidos, ofreciendo esperanza para una mejor comprensión, prevención y tratamiento.
Panel de pérdida auditiva y sordera
El oído es un sentido precioso que nos permite entablar conversaciones, apreciar la música y estar alerta a nuestro entorno. Sin embargo, la pérdida auditiva afecta a millones de personas en todo el mundo. Prueba de secuenciación MyGenome ha surgido como una poderosa herramienta para descifrar la base genética de la discapacidad auditiva.
- Variantes genéticas y pérdida auditiva : estudios recientes han descubierto varias variantes genéticas asociadas con la pérdida auditiva tanto congénita como relacionada con la edad. WGS puede identificar estas variantes, ayudando a las personas a comprender su riesgo y tomar decisiones informadas sobre su salud auditiva.
- Detección temprana : la detección temprana de predisposiciones genéticas a la pérdida auditiva permite tomar medidas proactivas. Las personas en riesgo pueden tomar medidas para proteger su audición, como minimizar la exposición a ruidos fuertes, usar protección auditiva y buscar intervenciones médicas oportunas.
- Tratamientos personalizados : para quienes ya padecen pérdida auditiva, los conocimientos genéticos pueden guiar las opciones de tratamiento. Los enfoques personalizados, incluidos los audífonos, los implantes cocleares o las terapias genéticas emergentes, se vuelven más eficaces cuando se adaptan al perfil genético de un individuo.
Panel de pérdida auditiva y sordera es un panel integral que analiza variantes genéticas asociadas con una amplia gama de trastornos de pérdida auditiva y sordera, incluidas formas sindrómicas y no sindrómicas.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de pérdida auditiva o personas con síntomas de estas afecciones, como dificultad para oír o comunicarse.
Descubra el Panel de Pérdida auditiva y sordera
Panel de Pérdida de Visión y Oftalmología
Nuestros ojos son nuestras ventanas al mundo, pero afecciones como la degeneración macular y el glaucoma pueden oscurecer esa visión. Prueba de secuenciación MyGenome está desempeñando un papel fundamental en la comprensión de la genética de la pérdida de visión.
- Identificación de factores de riesgo : la pérdida de visión a menudo tiene componentes genéticos. WGS puede identificar marcadores genéticos específicos asociados con afecciones como la degeneración macular relacionada con la edad, lo que permite a las personas evaluar su riesgo y tomar medidas preventivas.
- Medicina de precisión : para quienes ya viven con problemas de visión, los tratamientos personalizados se vuelven cada vez más importantes. WGS puede ayudar a adaptar las terapias a la composición genética de un individuo, mejorando potencialmente los resultados del tratamiento.
Panel de Oftalmología es un panel completo que analiza variantes genéticas asociadas con una amplia gama de trastornos oculares , incluyendo enfermedades de la retina , neuropatías ópticas y cataratas congénitas .
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de trastornos oculares o personas con síntomas de estas afecciones, como pérdida de visión, daltonismo y cataratas.
Lista de condiciones principales:
- Lipofuscinosis ceroide
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
- Síndrome de Joubert y síndrome de Meckel
Descubre el Panel de Oftalmología
Panel sensorial
Las variantes genéticas analizadas en este panel están estrechamente relacionadas o son potencialmente la causa de afecciones sensoriales.
Panel sensorial, basado en MyGenome Sequencing Test , es un panel integral que analiza variantes genéticas asociadas con una amplia gama de trastornos sensoriales, incluidos pérdida de la audición , pérdida de visión y neuropatía .
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de trastornos sensoriales o personas con síntomas de estas afecciones, como pérdida de audición, pérdida de visión y hormigueo o entumecimiento en las extremidades. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, proporcionar información sobre gravedad de la enfermedad y progresión , e informar tratamiento y las decisiones de gestión .
Lista de condiciones principales:
- Degustación de tiourea
- Trastorno del desarrollo de la coordinación
Conclusión
Las experiencias sensoriales que enriquecen nuestras vidas son demasiado valiosas para darlas por sentado. Prueba de secuenciación MyGenome ha abierto nuevas puertas en la comprensión de las bases genéticas de afecciones relacionadas con nuestros sentidos. Gracias a Paneles Dante , que identifican variantes genéticas asociadas con la pérdida de audición, pérdida de visión y neuropatía, podemos embarcarnos en un curso de diagnostico temprano , tratamientos personalizados , y medidas preventivas .
En un futuro no muy lejano, el poder de la genómica puede dar lugar a terapias innovadoras , transformando la forma en que abordamos las condiciones relacionadas con los sentidos. Mientras celebramos estos avances, recordemos que el conocimiento es nuestro mayor aliado para preservar el don de nuestros sentidos. La secuenciación completa del genoma está iluminando el camino hacia un futuro en el que las deficiencias sensoriales se comprendan mejor, se gestionen de forma más eficaz y, en algunos casos, se prevengan por completo.
