Gremium für Skelett- und Bindegewebserkrankungen
Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit Skelett- oder Bindegewebserkrankungen oder sind möglicherweise deren Ursache
Das Gremium für Skelett- und Bindegewebserkrankungen ist ein umfassendes Gremium, das auf genetische Varianten testet, die mit einem breiten Spektrum von Skelett- und Bindegewebserkrankungen verbunden sind, darunter Osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos-Syndrom und Marfan-Syndrom. Diese Störungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Entwicklung und Funktion von Knochen, Knorpel und Bindegewebe beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Skelett- und Bindegewebserkrankungen oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankungen, wie z. B. Knochenbrüchigkeit, Gelenküberbeweglichkeit und Skoliose. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 415 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Skelettdysplasie
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasie
- Achondrogenese
- Loeys-Dietz-Syndrom
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You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you.
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