Panel nuklearer mitochondrialer Gene
Die in diesem Panel analysierten genetischen Varianten stehen in engem Zusammenhang mit schwerwiegenden mitochondrialen Erkrankungen oder sind möglicherweise deren Ursache
Das Nuclear Mitochondrial Genes Panel wird verwendet, um nukleare genetische Varianten zu identifizieren, die mit mitochondrialen Erkrankungen verbunden sind, einer Gruppe seltener genetischer Störungen, die die energieproduzierenden Organellen in Zellen beeinträchtigen. Mitochondriale Erkrankungen können jedes Organ oder Gewebe im Körper betreffen und eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung und Kardiomyopathien. Mitochondriale Erkrankungen, die durch nukleare Genmutationen verursacht werden, können die Funktion, den Stoffwechsel und die Stabilität der Mitochondrien beeinträchtigen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von mitochondrialen Erkrankungen, die durch Kernmutationen verursacht werden, oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung und Kardiomyopathien. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 90 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Autosomal-dominante Optikusatrophie
- Alpers-Huttenlocher-Syndrom
- Leigh-Syndrom
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*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.
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