Panel zur familiären intrahepatischen Cholestase

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Die progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) ist eine Krankheit, die eine fortschreitende Lebererkrankung verursacht, die typischerweise zu Leberversagen führt. Bei Menschen mit PFIC sind die Leberzellen weniger in der Lage, Galle abzusondern, und die Ansammlung von Galle in den Leberzellen führt zu einer Lebererkrankung.
Familiäre intrahepatische Cholestase ist eine Gruppe seltener erblicher Lebererkrankungen, die Gelbsucht, Juckreiz und andere Symptome verursachen können. Familiäre intrahepatische Cholestase wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Gallenproduktion und dem Gallentransport beteiligt sind.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit familiärer familiärer intrahepatischer Cholestase oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.

  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • 5 Gene analysiert
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:
  • Familiäre intrahepatische Cholestase
  • Available in less than 24 hours
  • Based on Whole Genome Sequencing
  • Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

Simple workflow

*To generate this report, a sequencing test is mandatory. If you have not yet acquired a sequencing test, kindly make the purchase at this link: Dante Genome Test now!

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FAQs

How will my data be used?

Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.

How can my doctor use the results?

You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you. 

How will I receive my reports?

The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.

*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.

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