Diamond-Blackfan-Anämie-Panel

€29.00
Dieses Produkt ist nur für Kunden gedacht, die bereits eines gekauft haben Dante-Genomtest

Die Diamond-Blackfan-Anämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Produktion roter Blutkörperchen beeinträchtigt. Dies kann zu einer Anämie führen, die Symptome wie Müdigkeit, Schwäche und blasse Haut verursachen kann. DBA wird durch Mutationen in mehreren verschiedenen Genen verursacht, die bei der Produktion von Ribosomen eine Rolle spielen, die für die Produktion roter Blutkörperchen notwendig sind. Dieses Gremium testet diese Gene auf genetische Varianten, um die Diagnose von DBA zu unterstützen und Behandlungsentscheidungen zu treffen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit Symptomen einer Anämie oder einer familiären Vorgeschichte von DBA. Gentests können eine Diagnose bestätigen, die spezifische genetische Variante identifizieren, die für die Erkrankung verantwortlich ist, und bei Behandlungsentscheidungen helfen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.

  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • Mehr als 45 Gene analysiert
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:
  • Diamond-Blackfan-Anämie
  • Available in less than 24 hours
  • Based on Whole Genome Sequencing
  • Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

Simple workflow

*To generate this report, a sequencing test is mandatory. If you have not yet acquired a sequencing test, kindly make the purchase at this link: Dante Genome Test now!

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FAQs

How will my data be used?

Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.

How can my doctor use the results?

You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you. 

How will I receive my reports?

The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.

*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.

How can I add other reports to my account?

At any time, you can log into your Genome Manager account and visit the Shop section. Here you will find a catalog with more than 150 additional reports dedicated to all areas of health. In addition, by subscribing to our newsletter you can always see new reports and panel updates.

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