Weltherztag
An Weltherztag, Wir vereinen uns, um das Bewusstsein dafür zu schärfen Herz-Kreislauf-Gesundheit und die Bedeutung von Früherkennung Und Verhütung von Herzerkrankungen. Ein bahnbrechendes Tool, das unsere Fähigkeit, Herzerkrankungen zu verstehen und zu behandeln, verändert, ist Analyse der Gesamtgenomsequenzierung ( WGS). Bei Dante Labs sind wir stolz darauf, viele davon anbieten zu können spezielle Panels bei Herzerkrankungen, die jeweils zu einem gesünderen Herzen und einem gesünderen Menschen beitragen.
Herzkrankheit und Genetik
Weltweit sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen betroffen 471 Millionen Menschen und ist mit ca. die häufigste Todesursache 17,6 Millionen Todesfälle pro Jahr , Tendenz steigend 24 Millionen bis 2030.
Es ist seit langem bekannt, dass Herz-Kreislauf-Erkrankungen und insbesondere die Möglichkeit, einen Herzinfarkt zu erleiden, von zwei Faktoren beeinflusst werden: Umwelt und Lebensstil einerseits und genetische Veranlagung auf dem anderen.
Beide Komponenten sind wichtig, aber in der Regel ist der Einfluss der genetischen Veranlagung umso größer, je früher ein Herzinfarkt auftritt (vor dem 60. Lebensjahr bei Frauen und vor dem 55. Lebensjahr bei Männern). je später es ist, desto größer ist der lebensstilbedingte Anteil.
Doch auch wenn sie relevant sind, reichen richtige Gewohnheiten nicht immer aus, um Herz-Kreislauf-Erkrankungen vorzubeugen. Tatsächlich gibt es genetische Veranlagungsfaktoren oder weit verbreitete Erkrankungen wie z Diabetes , Hypertonie Und Hypercholesterinämie Das kann sie fördern und erfordern spezifische therapeutische Interventionen auch in der Primärprävention. Aus diesem Grund ist es notwendig, a Gentest Dadurch kann das kardiovaskuläre Risiko einzelner Personen ermittelt und entsprechende präventive Maßnahmen ergriffen werden.
Die Bedeutung der Analyse der gesamten Genomsequenzierung
Traditionelle Methoden zur Diagnose und Beurteilung von Herzerkrankungen weisen ihre Grenzen auf. Sie konzentrieren sich oft auf bestimmte Gene oder Marker und verpassen möglicherweise wichtige Informationen. Bei der Analyse der Gesamtgenomsequenzierung hingegen wird das Genom eines Individuums untersucht Das gesamte Genom liefert umfassende Einblicke in deren genetische Ausstattung.
Das Genom ist im Wesentlichen der gesamte Satz des genetischen Materials eines Organismus, einschließlich aller Gene, nichtkodierenden Regionen und anderen Elemente, aus denen die DNA eines Individuums besteht.
Die Sequenzierung des gesamten Genoms kann alles analysieren Herz-Kreislauf-bedingte Varianten , die ein besseres Verständnis der Anfälligkeit für diese Krankheiten ermöglichen.
Ein umfassender Ansatz zur Herzgesundheit
Angebote von Dante Labs 9 Fachgremien bei Herzerkrankungen, die ein breites Spektrum an Erkrankungen abdecken, darunter:
Wenn eine genetische Veranlagung auf einen falschen Lebensstil trifft, erhöht sich das Risiko, Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu entwickeln, erheblich. In einer begrenzten Anzahl von Fällen sind kardiometabolische Pathologien mit monogenen Mutationen verbunden, in den meisten Fällen handelt es sich jedoch um multifaktorielle und komplexe Störungen, zu denen verschiedene Gene beitragen.
Dieses Gremium richtet sich an Personen, die an Herz-Kreislauf-Erkrankungen leiden, bereits einen Herz-Kreislauf-Unfall erlitten haben und die Grundlagen ihres genetischen Risikos verstehen möchten, sowie an Personen, in deren Familie diese Art von Krankheit aufgetreten ist.
Dieses Gremium richtet sich an Personen, die an Herz-Kreislauf-Störungen leiden, bereits einen Herz-Kreislauf-Unfall erlitten haben und die Grundlagen ihres genetischen Risikos verstehen möchten, sowie an Personen, bei denen in der Familie solche Erkrankungen aufgetreten sind.
Kardiomyopathien sind eine Gruppe von Erkrankungen, die den Herzmuskel betreffen und zu einer abnormalen Herzfunktion und -struktur führen. Dieses Gremium sucht nach genetischen Varianten, die mit verschiedenen Arten von Kardiomyopathie assoziiert sind, einschließlich hypertropher Kardiomyopathie, dilatativer Kardiomyopathie und arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie. Diese Erkrankungen können Symptome wie Brustschmerzen, Kurzatmigkeit und Herzklopfen verursachen und zu Komplikationen wie Herzversagen und plötzlichem Herztod führen.
Dieses Panel ist nützlich für Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Kardiomyopathie oder plötzlichem Herztod oder für Personen mit Symptomen wie Brustschmerzen, Kurzatmigkeit oder Herzklopfen. Eine frühzeitige Diagnose kann Einfluss auf Behandlungs- und Managementstrategien wie Medikamente, Änderungen des Lebensstils oder chirurgische Eingriffe haben.
Eine hypertrophe Kardiomyopathie betrifft typischerweise die Muskelwand (Septum) zwischen den beiden unteren Kammern (Ventrikeln) des Herzens. Die verdickte Wand könnte den Blutfluss vom Herzen blockieren. Dies wird als obstruktive hypertrophe Kardiomyopathie bezeichnet.
Die obstruktive hypertrophe Kardiomyopathie (HOCM) ist eine Form der Herzerkrankung, die durch eine Verdickung des Herzmuskels und eine Verengung der Hauptpumpkammer des Herzens gekennzeichnet ist. Obstruktive HOCM wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Struktur und Funktion des Herzmuskels beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte von obstruktivem HOCM oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie Brustschmerzen, Kurzatmigkeit und Schwindel. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Dieses Gremium testet auf Mutationen in Genen, die mit der dilatativen Kardiomyopathie in Zusammenhang stehen, einer Erkrankung, bei der das Herz vergrößert und geschwächt wird, was zu Herzversagen führt. Eine dilatative Kardiomyopathie kann durch genetische Mutationen oder andere Faktoren wie Virusinfektionen oder Alkoholmissbrauch verursacht werden. Tests können dabei helfen, Personen zu identifizieren, bei denen das Risiko einer Erkrankung besteht, und ihre medizinische Versorgung zu informieren.
Personen, die Symptome einer frontotemporalen Demenz haben oder in der Familie davon betroffen sind. Dazu können Personen mit Veränderungen in der Persönlichkeit, im Verhalten, in der Sprache oder in der Bewegung gehören.
Die Fallot-Tetralogie ist ein angeborener Herzfehler, der durch vier anatomische Anomalien im Herzen gekennzeichnet ist, darunter ein Loch in der Wand zwischen den Herzkammern und eine Verengung der Lungenarterie. Dieses Gremium sucht nach genetischen Varianten, die mit der Fallot-Tetralogie und verwandten Erkrankungen wie Lungenatresie und doppeltem Auslass des rechten Ventrikels in Zusammenhang stehen. Diese Erkrankungen können Symptome wie Zyanose (bläuliche Haut), Kurzatmigkeit und Wachstumsstörungen verursachen und zu Komplikationen wie Herzversagen und Herzrhythmusstörungen führen.
Dieses Panel ist nützlich für Personen mit angeborenen Herzfehlern in der Familienanamnese oder für Personen mit Symptomen wie Zyanose, Kurzatmigkeit oder Wachstumsstörungen. Eine frühzeitige Diagnose kann Einfluss auf Behandlungs- und Managementstrategien wie chirurgische Eingriffe oder Medikamente haben.
Das Short-QT-Syndrom ist eine Erkrankung, die zu einer Störung des normalen Herzrhythmus (Arrhythmie) führen kann. Bei Menschen mit dieser Erkrankung benötigt der Herzmuskel (Herz) weniger Zeit als gewöhnlich, um sich zwischen den Schlägen wieder aufzuladen.
Das Short-QT-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die elektrische Aktivität des Herzens beeinträchtigt. Das kurze QT-Syndrom wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Regulierung von Ionenkanälen im Herzen beteiligt sind. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen, bei denen in der Familie ein kurzes QT-Syndrom aufgetreten ist, oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie Herzklopfen, Synkope und plötzlichem Herzstillstand. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Dieses Gremium testet auf Mutationen in Genen, die mit dem langen QT-Syndrom verbunden sind, einer Erkrankung, die die elektrische Aktivität des Herzens beeinträchtigt und zu Herzrhythmusstörungen und plötzlichem Herztod führen kann. Das Long-QT-Syndrom kann durch genetische Mutationen oder andere Faktoren wie Medikamente verursacht werden. Tests können dabei helfen, Personen zu identifizieren, bei denen das Risiko einer Erkrankung besteht, und ihre medizinische Versorgung zu informieren.
Personen, bei denen in der Familie ein langes QT-Syndrom aufgetreten ist, oder Personen, die wissen möchten, wie hoch das Risiko ist, an dieser Erkrankung zu erkranken. Dazu können Personen mit unerklärlichen Ohnmachtsanfällen oder Krampfanfällen oder Personen mit persönlicher oder familiärer Vorgeschichte eines plötzlichen Herztodes gehören.
Die katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) wird durch genetische Mutationen verursacht, die zu einer unkontrollierten Freisetzung von Kalzium in Herzzellen führen, was insbesondere bei körperlicher Aktivität oder emotionalem Stress zu ventrikulären Arrhythmien führt. Tatsächlich ist Kalzium ein unverzichtbares Element für die Muskelkontraktion, weshalb seine Freisetzung und Konzentration einer strengen Kontrolle unterliegen. CPVT ist eine ernste Erkrankung, die umgehend erkannt und behandelt werden muss.
Dieses Panel eignet sich besonders für Personen mit einem CPVT-Risiko, deren nahe Verwandte von dieser seltenen Herzerkrankung betroffen sind oder bei denen eine Verdachtsdiagnose besteht.
Am Weltherztag und jeden Tag setzt sich Dante Labs dafür ein, Einzelpersonen dazu zu befähigen Übernehmen Sie die Kontrolle über ihre Herzgesundheit . Mit WGS-Analyse und unser Mithilfe spezialisierter Gremien für Herzerkrankungen können Sie ein tieferes Verständnis Ihrer genetischen Risikofaktoren erlangen und auf eine herzgesunde Zukunft hinarbeiten.
Früherkennung und personalisierte Behandlungspläne
Verhütung ist ein unverzichtbares Element der Politik zur Bekämpfung der Ausbreitung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Die WGS-Analyse kann genetische Variationen im Zusammenhang mit Herzerkrankungen identifizieren und bietet Möglichkeiten zur Früherkennung. Mit frühem Wissen können Einzelpersonen übernehmen proaktive Schritte ihr Risiko durch Änderungen des Lebensstils, Medikamente oder andere Interventionen zu mindern.
Für diejenigen, die bereits mit Herzerkrankungen leben, kann die WGS-Analyse zu mehr führen personalisierte Behandlungspläne . Durch das Verständnis der genetischen Faktoren, die ihren Zustand beeinflussen, können Patienten und Gesundheitsdienstleister ihre Behandlungsstrategien optimieren und so die Ergebnisse verbessern.
Abschluss
Wie wir gedenken Lassen Sie uns am Weltherztag das transformative Potenzial erkennen Analyse der gesamten Genomsequenzierung im Bereich der Herzgesundheit. Das Engagement von Dante Labs für umfassende Bereitstellung Panels zu Herzerkrankungen stellt sicher, dass Sie über die für die Herstellung erforderlichen Werkzeuge verfügen fundierte Entscheidungen , Prioritäten setzen Prävention und Arbeit für ein gesünderes Herz und ein längeres, lebendigeres Leben.
