Gentests in der Familienplanung: Sicherung einer gesünderen Zukunft

Genetische Krankheiten und Familienplanung

Genetische Krankheiten  umfassen eine große Gruppe von Erkrankungen, die aufgrund von Veränderungen oder Mutationen in Genen auftreten. Diese Erkrankungen können von den Eltern vererbt werden oder auf spontane Mutationen zurückzuführen sein. Das Verständnis genetischer Krankheiten ist für den Schutz unserer eigenen Gesundheit und der Gesundheit von entscheidender Bedeutung zukünftige Generationen .

Familienplanung  ist eine entscheidende Zeit im Leben vieler Paare. Neben beruflichen Überlegungen, wirtschaftlicher Stabilität und dem Wohlergehen des Kindes gewinnt die Genetik in dieser Phase immer mehr an Bedeutung.

Sequenzierung des gesamten Genoms  (WGS)-Analyse ist zu einer wertvollen Ressource bei der Familienplanung geworden, da sie dabei helfen kann, Erbkrankheiten zu erkennen und zu verhindern. Mal sehen, warum diese Technologie so wichtig ist.

Die Ursache von Erbkrankheiten

Die Regeln für die Übertragung von Erbkrankheiten zwischen den Generationen sind sehr genau und lassen sich wie folgt unterteilen:

• Multifaktorielle Erkrankungen , die durch die komplementäre Wirkung genetischer und umweltbedingter Faktoren wie Lebensstil, Rauchen, Ernährung, Strahlung und viele andere Variablen verursacht werden, die vom individuellen Verhalten abhängen. Zum Beispiel: Bluthochdruck, Diabetes, Zöliakie, Herzerkrankungen usw.;
• Chromosomenanomalie-Krankheiten aufgrund einer Anomalie in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen;
• Monogene Erkrankungen , die durch die Veränderung eines einzelnen Gens auf einem einzelnen Chromosom verursacht werden. Wir alle tragen viele genetische Mutationen in uns, aber nur wenige sind schädlich und verursachen Krankheiten.

Übertragung von Erbkrankheiten

Die Übertragungsarten folgen den Mendelschen Gesetzen und lassen sich in vier Hauptgruppen einteilen:

• Autosomal-dominant  Dabei handelt es sich um Gene, die in Autosomen, also nicht geschlechtsspezifischen Chromosomen, untergebracht sind. Bei Kindern, die eine autosomal-dominante Krankheit vererbt haben, ist eine normale Kopie des Gens vorhanden, während die andere Kopie mutiert ist. Ein Elternteil, der eine mutierte Kopie eines der Gene trägt, ist er selbst krank , und mit jeder Schwangerschaft hat ein 50 % Risiko ein krankes Kind zu bekommen, unabhängig vom Geschlecht des ungeborenen Kindes.

• Autosomal-rezessiv , in diesem Fall treten die Krankheiten nur bei Menschen auf, die geerbt haben zwei mutierte Kopien eines Gens  (d. h. eine von der Mutter und eine vom Vater). Der Begriff "rezessiv"  bedeutet, dass die Veränderung nur einer der beiden Genkopien nicht ausreicht, um die Krankheit auszulösen, sodass beide Kopien der Gene mutiert sein müssen, damit sich die Krankheit entwickeln kann. In diesem Fall werden die Eltern angerufen gesunde Träger , tatsächlich sind sie nicht krank, sondern tragen nur eine Kopie des veränderten Gens. Zwei gesunde Trägerinnen mit Kinderwunsch haben bei jeder Schwangerschaft eine 25 % Chance, ein krankes Kind zu bekommen. Die Wahrscheinlichkeit ist unabhängig vom Geschlecht des ungeborenen Kindes.

• Verbunden mit Chromosom X Rezessiv . In diesem Fall verursacht die Mutation eines Gens auf dem Dies bedeutet, dass Mutationen in Genen auf der X-Chromosom verursachen nur Krankheiten Männer  weil sie nur ein X-Chromosom besitzen. Als Frauen werden Frauen bezeichnet, die ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom haben gesunde Träger denn mit jeder Schwangerschaft haben sie eine 50 % Chance, das X-Chromosom, das das mutierte Gen enthält, sowohl an männliche Söhne als auch an weibliche Töchter weiterzugeben. Das männliche Kind  Wer von seiner Mutter das X-Chromosom mit dem mutierten Gen geerbt hat, wird krank, weil die veränderte Funktion des Gens nicht durch eine normale Kopie desselben Gens ausgeglichen werden kann (der Mann hat nur ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom). Die weibliche Tochter  die von ihrer Mutter das X-Chromosom mit dem mutierten Gen geerbt hat, wird wie ihre Mutter ein gesunder Träger  da die Mutation des Gens durch die normale Kopie desselben Gens auf dem zweiten X-Chromosom „kompensiert“ wird. Viel seltener kommt es vor, dass a kranker Vater  kann das X-Chromosom mit dem mutierten Gen an seine Nachkommen weitergeben. In diesem Fall sind männliche Nachkommen niemals gefährdet, da sie möglicherweise nur das Y-Chromosom von ihrem Vater erhalten. Das X-Chromosom mit dem mutierten Gen kann nur an weibliche Töchter weitergegeben werden, die in 100 % der Fälle,  werden gesunde Träger sein, können es aber wiederum an ihre männlichen Nachkommen weitergeben.

• Verbunden mit dem dominanten X-Chromosom,  in diesem Fall sind es die Krankheiten äußerst selten , zum Beispiel Alport-Syndrom . Wenn eine Frau ein gesundes X-Chromosom und ein mutiertes X-Chromosom erbt, hat das veränderte Gen die Oberhand über das gesunde und es kommt zur Krankheit. Kranke Mütter haben eine 50-prozentige Chance , bei jeder Schwangerschaft einen kranken Sohn oder eine kranke Tochter zur Welt zu bringen. Kranke Väter hingegen haben eine Die Wahrscheinlichkeit, bei jeder Schwangerschaft eine kranke Tochter zur Welt zu bringen, liegt bei 50 % , während es nie ein krankes männliches Kind geben wird, da der Mann das Y-Chromosom und nicht das X-Chromosom überträgt.

Was sind die häufigsten erblichen genetischen Erkrankungen?

Obwohl es Tausende genetisch bedingter Krankheiten gibt, sind einige häufiger und besser erforscht. Hier sind einige der häufigsten genetischen Erkrankungen:

• Mukoviszidose : Eine Erbkrankheit, die die Atemwege und das Verdauungssystem betrifft. Mutationen im CFTR-Gen führen zu einer übermäßigen Schleimproduktion.

• Thalassämie : Eine Gruppe erblicher Bluterkrankungen, die die Hämoglobinproduktion beeinträchtigen und zu Anämie und anderen Komplikationen führen.

• Down-Syndrom : Diese Erkrankung wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht und ist mit geistiger Behinderung, Wachstumsverzögerungen und erkennbaren körperlichen Merkmalen verbunden.

• Duchenne-Muskeldystrophie : Eine Muskelerkrankung, die zu fortschreitender Schwäche und Funktionsverlust führt.

• Sichelzellenanämie : Eine erbliche Bluterkrankung, die durch deformierte rote Blutkörperchen gekennzeichnet ist und Gefäßverstopfungen und schwere Symptome verursachen kann.

 

Gesamtgenom-Sequenzierungsanalyse und Träger-Screening-Panel

Die Kenntnis des genetischen Risikos ermöglicht es Paaren, sich zu verabreden fundierte Entscheidungen zur Familienplanung . Analyse der Sequenzierung des gesamten Genoms  ist der einzige Test, der analysiert 100 % Ihrer DNA .

Wenn beide Eltern diesen Test durchgeführt haben, können sie jegliche genetische Veranlagung identifizieren Variationen , Mutationen , oder Anomalien  die möglicherweise mit Erbkrankheiten verbunden sind.

Diese Informationen sind entscheidend für die Feststellung, ob beide Elternteile Mutationen in einem bestimmten Gen tragen, was zunimmt das Risiko, die Krankheit auf ihre Kinder zu übertragen .

Bevor man sich auf den Weg zur Elternschaft macht, ist es wichtig, das genetische Risiko zu verstehen, das sich auf die Kinder auswirken könnte Gesundheit  der zukünftigen Kinder.

Dante Labs' MyGenome-Sequenzierungstest  Und Carrier-Screening-Panel Geben Sie einen umfassenden Überblick über die genetische Ausstattung beider Elternteile und identifizieren Sie sie potenzielle Träger genetischer Mutationen  das könnte an die Nachkommen weitergegeben werden.

Entdecken Sie das Carrier Screening Panel

Genetische Beratung

Nach einem DNA-Test beider Elternteile kann eine genetische Beratung gebucht werden. Eine genetische Beratung ist von entscheidender Bedeutung Support-Service  für Paare, die planen, Kinder zu bekommen oder vor genetischen Herausforderungen in ihrer Familie stehen.

Ein erfahrener genetischer Berater kann dies überprüfen Familienanamnese , Beurteilung des Risikos für Erbkrankheiten und Identifizierung mögliche genetische Probleme das könnte sich auf künftige Kinder auswirken. Darüber hinaus kann der Berater Eltern bei der Erstellung unterstützen fundierte Entscheidungen  um alle identifizierten genetischen Probleme anzugehen. Der Berater bietet auch emotionale und pädagogische Unterstützung , sowohl beim Verständnis der Testinformationen als auch beim Umgang mit den Emotionen, die mit der Entscheidungsfindung auf der Grundlage genauer Daten und Informationen verbunden sind.

Abschluss

Das verstehen Genetische Faktoren  dieser Einfluss Familienplanung ist für eine verantwortungsvolle Elternschaft unerlässlich. Genetische Erkrankungen können erhebliche Auswirkungen haben Gesundheit künftiger Generationen Und Wohlbefinden , was es für Paare von entscheidender Bedeutung ist, zusammen zu sein gut informiert  Und proaktiv .

MyGenome-Sequenzierung (WGS)-Analyse und Carrier-Screening-Panel bieten einen umfassenden Überblick über die DNA einer Person und helfen Paaren, potenzielle genetische Risiken zu erkennen. Indem sich beide Elternteile einer WGS unterziehen, können sie das Risiko der Weitergabe von Erbkrankheiten an ihre Kinder einschätzen und dabei berücksichtigen fundierte Entscheidungen zur Familienplanung .

Genetische Beratung spielt in diesem Prozess eine entscheidende Rolle, nämlich die Bereitstellung Unterstützung  Und Orientierungshilfe . Genetische Berater helfen Paaren, Testergebnisse zu interpretieren, Familiengeschichten zu beurteilen und fundierte Entscheidungen auf der Grundlage genauer Informationen zu treffen.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Integration von Gentests und Beratung in die Familienplanung Paaren die Möglichkeit gibt, erfolgreich zu sein verantwortungsvolle Entscheidungen für die Gesundheit ihrer zukünftigen Generationen,  Gewährleistung einer besseren und gesünderen Zukunft.