Informe de discinesia ciliar primaria
Discinesia ciliar primaria
La discinesia ciliar primaria (DPC) es una afección poco común caracterizada por infecciones crónicas del tracto respiratorio, posición anormal de los órganos internos e infertilidad. El cuadro clínico está determinado por anomalías en los cilios y flagelos, que se encuentran en el revestimiento de las vías respiratorias, el sistema reproductivo y otros órganos y tejidos. La discinesia ciliar primaria es causada por mutaciones en varios genes; las mutaciones en los genes DNAI1 y DNAH5 representan aproximadamente el 30 por ciento de todos los casos.
50 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Esta prueba puede estar indicada para personas con antecedentes familiares de discinesia ciliar primaria. Los pacientes con congestión, situs inversus e infecciones frecuentes de los senos nasales y del oído también pueden beneficiarse. Las pruebas genéticas pueden ayudar en el diagnóstico y proporcionar información sobre los riesgos para otros miembros de la familia.
Lista de condiciones principales:
- Discinesia ciliar, primaria, 1, con o sin situs inversus
- Discinesia ciliar, primaria, 2
- Discinesia ciliar, primaria, 9, con o sin situs inversus
- Discinesia ciliar, primaria, 36 años, ligada al cromosoma X
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