Informe de osteogénesis imperfecta
Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta indica una afección médica congénita poco común que afecta el tejido conectivo del hueso. Caracterizada por una alta variabilidad fenotípica, la OI está determinada por mutaciones en varios genes, de los cuales COL1A1 y COL1A2 son los más implicados.
Más de 30 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Esta prueba está indicada para quienes tienen antecedentes familiares positivos de la afección, que en su mayoría se transmite de forma autosómica dominante, y/o para quienes presentan signos de la patología. Entre estos, fragilidad ósea, escleróticas azules, defectos en la dentinogénesis, escoliosis y laxitud en ligamentos, etc.
Lista de condiciones principales:
- Odontohipofosfatasia
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo espondilodisplásico, 1
- Osteogénesis imperfecta, diferentes tipos
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