Informe de lipofuscinosis neuronal ceroide
Lipofuscinosis ceroide neuronal
Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (NCL) son un grupo de trastornos poco frecuentes que afectan al sistema nervioso y se caracterizan por acumulación lisosomal. Dependiendo de la edad de aparición podemos diferenciarlos en NCL infantil, juvenil y adulto. La sintomatología es variable y depende del gen implicado. Los síntomas más comunes incluyen demencia, epilepsia, pérdida de visión, retraso y pérdida de capacidades de desarrollo. La lipofuscinosis ceroide neuronal es una enfermedad progresiva para la que actualmente no existe cura; El tratamiento se basa en el manejo de los síntomas y la asistencia a los afectados.
13 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Esta prueba puede ser apropiada para cualquier persona con antecedentes personales o familiares de lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL). Las pruebas genéticas pueden ayudar en el diagnóstico y proporcionar información sobre los riesgos para otros miembros de la familia.
Lista de condiciones principales:
- Lipofuscinosis ceroide, neuronal, 1
- Lipofuscinosis ceroide, neuronal, 2
- Lipofuscinosis ceroide, neuronal, 5
- Lipofuscinosis ceroide, neuronal, 8
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