Report sobre los trastornos del almacenamiento lisosómico

La prueba de la enfermedad de almacenamiento lisosómico se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Las enfermedades de almacenamiento lisosómico son enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por una acumulación anormal de diversos materiales tóxicos en las células del cuerpo como resultado de deficiencias enzimáticas. Hay casi 50 de estos trastornos en total, y pueden afectar a diferentes partes del cuerpo, como el esqueleto, el cerebro, la piel, el corazón y el sistema nervioso central. Se siguen identificando nuevos trastornos por almacenamiento lisosómico. Aunque los signos y síntomas varían de una enfermedad a otra en este grupo, los síntomas se producen en cada caso debido a una deficiencia enzimática que inhibe la capacidad de los lisosomas presentes en cada una de las células del cuerpo para realizar su función normal. Cada célula tiene cientos de lisosomas que degradan componentes celulares complejos como las proteínas (sustratos) en componentes más simples. Cuando este proceso no tiene lugar, el sustrato comienza a acumularse en las células. Por eso estas enfermedades se denominan "enfermedades de almacenamiento". Los síntomas de los trastornos por almacenamiento lisosómico suelen ser progresivos a lo largo de un periodo de tiempo.Junto con los factores ambientales, la Genética juega un papel clave en la regulación de la Acidemia Isovalérica. - 11 genes analizados - 100% de las regiones genómicas cubiertas - Regiones intragénicas e intergénicas analizadas - Todas las variantes reportadas