Informe de deficiencia de glucocorticoides
Deficiencia de glucocorticoides
La deficiencia de glucocorticoides es un trastorno poco común que afecta la producción corporal de cortisol, una hormona involucrada en la respuesta al estrés. La deficiencia de glucocorticoides es causada por mutaciones en genes implicados en la regulación de la producción de cortisol, y este informe analiza variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Más de 10 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Este informe está diseñado para personas con antecedentes familiares de deficiencia de glucocorticoides o personas con síntomas de la afección, como fatiga, debilidad e hipoglucemia. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, proporcionar información sobre la gravedad y la progresión de la enfermedad e informar las decisiones de tratamiento y gestión. Las pruebas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los familiares no afectados.
Lista de condiciones principales:
- Hiperplasia suprarrenal lipoidea,
- Síndrome de acalasia-addisonianismo-alacrimia
- Deficiencia de glucocorticoides, debido a la falta de respuesta de ACTH
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¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?
Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.
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*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.
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