Informe del receptor de eritropoyetina
Receptor de eritropoyetina
El receptor de eritropoyetina se une a la eritropoyetina, una hormona producida por los riñones que ayuda a regular la producción de glóbulos rojos. En caso de mutaciones en el receptor, éste tenderá a permanecer en un estado patológicamente activo, lo que provocará un exceso de eritropoyesis que, a su vez, aumentará el riesgo de coágulos, dolores de cabeza, dificultad para respirar, mareos y hemorragias nasales.
1 gen analizado genes analizados
Se recomienda si:
Muchas personas pueden ser asintomáticas o experimentar sólo síntomas leves, como dolor de cabeza y mareos, pero aun así tienen un alto riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular. Las pruebas genéticas son esenciales para identificar a los miembros de la familia en riesgo, dado que la eritrocitosis familiar se transmite de forma autosómica dominante.
Lista de condiciones principales:
- Eritrocitosis familiar, 1
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