Informe de epidermólisis ampollosa
Epidermólisis ampollosa
El informe de Epidermólisis Bullosa se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas con la epidermólisis bullosa (EB), un grupo de trastornos genéticos raros caracterizados por fragilidad de la piel y formación de ampollas. La EB es causada por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en el mantenimiento de la estructura y la integridad de la piel. Este informe analiza variantes en estos genes, que pueden ayudar a diagnosticar el subtipo específico de EB e informar las decisiones de tratamiento y manejo.
Más de 50 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Este informe se recomienda para personas con antecedentes familiares de EB o personas con síntomas como ampollas o erosiones en la piel. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones como infecciones y cicatrices. Las pruebas genéticas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
Lista de condiciones principales:
- Epidermólisis ampollosa
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Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.
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*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.
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