Informe de miopatías distales
Miopatías distales
Las miopatías distales son un grupo de afecciones progresivas que afectan principalmente a los músculos voluntarios distales (miembros superiores, inferiores o ambos, pies, manos), provocando debilidad y atrofia. El inicio ocurre generalmente en la infancia, pero también puede ocurrir en la edad adulta, dando lugar a una variedad de manifestaciones clínicas. Las miopatías distales entran en el grupo de las distrofias. Por lo tanto, la prueba es útil en el diagnóstico de estas afecciones e informa la gestión médica y el apoyo a las personas afectadas y sus familias.
25 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Individuos que presentan signos y síntomas de miopatías distales en la infancia o la edad adulta, típicamente déficits motores/debilidad muscular y atrofia que afectan los músculos distales, o aquellos que tienen antecedentes familiares positivos de este grupo de afecciones degenerativas.
Lista de condiciones principales:
- Miopatía congénita 5 con miocardiopatía
- Miopatía Miofibrilar
- Distrofia muscular de Miyoshi
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