Report sobre la fibrosis quística
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El informe sobre la fibrosis quísticase basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las variantes comunes y raras asociadas a Fibrosis quística en lugar de un conjunto limitado de genes, como los antiguos paneles de objetivos genéticos.
La FibrosisQuística es una enfermedad multisistémica que afecta a los epitelios de las vías respiratorias, el páncreas exocrino, el intestino, el sistema hepatobiliar y las glándulas sudoríparas exocrinas. Las morbilidades incluyen enfermedad pulmonar obstructiva progresiva con bronquiectasias, hospitalizaciones frecuentes por enfermedad pulmonar, insuficiencia pancreática y desnutrición, sinusitis y bronquitis recurrentes, e infertilidad masculina. La enfermedad pulmonar es la principal causa de morbilidad y mortalidad en la FQ. El íleo meconial se produce al nacer en el 15%-20% de los recién nacidos con FQ. Más del 95% de los varones con FQ son infértiles. La ausencia congénita de los conductos deferentes (AACD) se identifica generalmente durante la evaluación de la infertilidad o como un hallazgo incidental en el momento de una intervención quirúrgica. La hipoplasia o aplasia de los conductos deferentes y de las vesículas seminales puede darse de forma bilateral o unilateral. El desarrollo y la función testicular y la espermatogénesis suelen ser normales.
Junto con los factores ambientales, La genética desempeña un papel clave en la regulación de la fibrosis quística.
- 10 genes analizados
- 100% de regiones genómicas cubiertas
- Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
- Todas las variantes reportadas
Haga clic aquí para leer la lista completa de los genes analizados en este informe
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