Informe sobre el síndrome miasténico congénito
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El informe sobre el síndrome miasténico congénito se basa en la prueba de secuenciación del genoma completo. Como tal, analiza todas las Variantes Comunes y Raras asociadas al Síndrome Miasténico Congénito en lugar de un conjunto limitado de genes, como los antiguos paneles de objetivos genéticos.
El síndrome miasténico congénito es un grupo de afecciones caracterizadas por la debilidad muscular (miastenia) que empeora con el esfuerzo físico.
Junto con los factores ambientales, La genética desempeña un papel clave en la regulación del síndrome miasténico congénito .
- 29 genes analizados
- 100% de regiones genómicas cubiertas
- Regiones intragénicas e intergénicas analizadas
- Todas las variantes reportadas
Haga clic aquí para leer la lista completa de los genes analizados en este informe
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¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?
Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.
¿Cómo recibiré mis informes?
Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.
*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.
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