Informe de cataratas congénitas
Cataratas congénitas
Una catarata congénita se refiere a una opacidad en el cristalino del ojo presente al nacer, que provoca visión borrosa. Sin tratamiento, las cataratas congénitas pueden provocar ceguera. La opacidad puede afectar a todo el cristalino o a una parte del mismo. El tratamiento, que a menudo implica cirugía de extirpación de cataratas, depende de la gravedad de la afección. Las cataratas congénitas pueden ocurrir de forma aislada o como parte de un síndrome genético. Algunas afecciones genéticas con cataratas de aparición temprana pueden identificarse mediante exámenes de detección de rutina en recién nacidos.
55 genes analizados
Se recomienda si:
Este informe es adecuado para personas con antecedentes personales o familiares de cataratas congénitas o de aparición temprana. Si bien las cataratas se pueden diagnosticar sin pruebas genéticas, identificar la variante patógena específica puede permitir a los profesionales de la salud ofrecer atención personalizada y evaluar el riesgo de enfermedades asociadas.
Lista de condiciones principales:
- Catarata 2, múltiples tipos
- Catarata 4, múltiples tipos
- Catarata con distrofia corneal de aparición tardía
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