Informe de hiperplasia suprarrenal congénita
Hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de patologías hereditarias caracterizadas por anomalías en una de las enzimas necesarias para la producción de tres tipos diferentes de hormonas, como son los corticosteroides, mineralocorticoides y andrógenos. Una deficiencia de enzimas hace que el cuerpo sea incapaz de producir una o más de estas hormonas.
8 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Esta prueba apoya en la identificación de alteraciones en una de las enzimas necesarias para la producción de hormonas producidas por las glándulas suprarrenales, ubicadas en la parte superior de cada riñón, o en aquellos con familiares afectados.
Lista de condiciones principales:
- Hiperplasia suprarrenal macronodular independiente de ACTH 2
- Hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
- Hiperplasia suprarrenal congénita, debida a deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
- Hiperplasia suprarrenal lipoidea
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