Informe de detección de transportistas
Detección de portadores
Las patologías con transmisión recesiva, para poder manifestarse, requieren que ambas copias del gen (una de origen materno y otra de origen paterno) estén mutadas. Los portadores de un único gen mutado son sujetos asintomáticos que desconocen tenerlo. Sin embargo, si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen mutado, existe un 25% de posibilidades, en cada embarazo, de que nazca un niño enfermo. Por lo tanto, la detección de portadores es una herramienta importante para conocer el estado de un portador.
Más de 100 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Este informe está especialmente indicado para parejas que están planeando un embarazo y que quieren tener información sobre su posible condición de portador. Esta conciencia, en el caso de que ambos miembros de la pareja tengan mutaciones en el mismo gen, facilita la toma de decisiones informadas, planificando las mejores intervenciones y estrategias de manejo posibles de un hipotético estado patológico transmitido a la descendencia.
Lista de condiciones principales:
- síndrome de usher
- Síndrome GRACILE
- Distrofia muscular-distroglicanopatía
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina
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