Informe de los síndromes de Bartter y Gitelman
Síndromes de Bartter y Gitelman
Los síndromes de Bartter y Gitelman son un espectro de tubulopatías hereditarias que a veces son difíciles de distinguir, dado que comparten algunas anomalías metabólicas características. Estos síndromes consisten en una gestión deficiente del sodio, potasio y cloruro en los túbulos renales. Las anomalías genéticas subyacentes afectan la capacidad del riñón para reabsorber electrolitos, lo que provoca signos y síntomas típicos de la afección.
15 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Este informe es ideal para pacientes con sospecha clínica de síndromes de Bartter y Gitelman.
Lista de condiciones principales:
- Síndrome de Bartter, tipo 3
- Síndrome de Bartter, tipo 5, prenatal, transitorio
- Síndrome de Bartter, tipo 1
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