Informe del síndrome de Seckel
Síndrome de Seckel
El síndrome de Seckel es una rara condición congénita malformativa (enanismo primordial), caracterizada por características craneofaciales típicas asociadas con retraso en el desarrollo y alteraciones hematológicas. Se transmite de forma autosómica recesiva y está determinada por mutaciones genéticas, algunas de las cuales son responsables de los mecanismos de reparación del ADN.
Más de 10 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Este informe está indicado para personas con antecedentes familiares positivos de la enfermedad y/o que presenten los signos y síntomas típicos de la afección, también con el fin de realizar un diagnóstico diferencial con patologías similares.
Lista de condiciones principales:
- Síndrome de Seckel 1
- Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo II
Simple workflow
*To generate this report, a sequencing test is mandatory. If you have not yet acquired a sequencing test, kindly make the purchase at this link: Dante Genome Test now!
Purchase your report adding your kit ID in the checkout notes.*
Get a Dante Genome Test
Access your Genome Manager account to view your new reports!
Genome Manager portal
You can purchase reports in the Genome Manager to skip step 1
Genome Manager portal
Informes adicionales
Elija la categoría de un informe:
Preguntas frecuentes
¿Cómo se utilizarán mis datos?
Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.
¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?
Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.
¿Cómo recibiré mis informes?
Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.
*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.
¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?
En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.
Nuestras certificaciones
