Informe de neurofibromatosis
Neurofibromatosis
La neurofibromatosis es una afección hereditaria caracterizada por la aparición de tumores benignos, llamados neurofibromas, a lo largo del trayecto de los nervios. Los dos tipos principales difieren clínica y genéticamente, aunque pertenecen a la misma entidad nosológica. Las alteraciones genéticas subyacentes a la Neurofibromatosis comprometen la función supresora de tumores de los genes implicados, abriendo así el camino a una proliferación celular descontrolada.
5 genes analizados genes analizados
Se recomienda si:
Este informe apoya el diagnóstico de Neurofibromatosis, que generalmente ocurre en la edad adulta, pero también es útil para quienes tienen antecedentes familiares positivos para la patología (este es el principal factor de riesgo).
Lista de condiciones principales:
- Neurofibromatosis tipo 1/2
- schwannomatosis
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