Kabuki Syndrome Report
Kabuki Syndrome
Defects in enzymes involved in correct body development can lead to multisystem malformation syndromes, as in the case of Kabuki Syndrome. There are two main genes implicated, alongside others recently discovered and responsible for similar conditions.
5 genes analyzed
It is recommended if:
This panel is useful to those with a suspected diagnosis of Kabuki Syndrome, fueled by the presence of typical facial dimorphisms associated with developmental delay and other anatomical anomalies.
List of main conditions:
- Kabuki syndrome 1 and 2
- Au-Kline syndrome
- Thrombocytopenia 11 with multiple congenital anomalies and dysmorphic facies
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