Informe del síndrome de Alagille
Síndrome de Alagille
El síndrome de Alagille (ALGS) es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Estas manifestaciones abarcan problemas relacionados con el hígado como colestasis crónica, anomalías cardíacas como atresia o estenosis de la arteria pulmonar, defectos del tabique auricular y/o ventricular, tetralogía de Fallot, anomalías esqueléticas como vértebras en mariposa, anomalías oculares, rasgos faciales distintivos y trastornos del sistema endocrino como como hipotiroidismo. En particular, la colestasis crónica puede manifestarse con síntomas como picazón, hiperbilirrubinemia conjugada, hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y el bazo), hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia y coagulopatía, lo que puede provocar insuficiencia hepática grave. La mayoría de los casos de síndrome de Alagille se deben a mutaciones en el gen JAG1 (enfermedad de tipo 1), mientras que los casos debidos a mutaciones en el gen NOTCH2 (enfermedad de tipo 2) son considerablemente menos comunes.
2 genes genes analizados
Se recomienda si:
Este informe está indicado para quienes tienen antecedentes familiares positivos de la patología y/o presentan signos y síntomas típicos del Síndrome de Alagille.
Lista de condiciones principales:
- Síndrome de Alagille 1
- Síndrome de Alagille 2
Simple workflow
*To generate this report, a sequencing test is mandatory. If you have not yet acquired a sequencing test, kindly make the purchase at this link: Dante Genome Test now!
Purchase your report adding your kit ID in the checkout notes.*
Get a Dante Genome Test
Access your Genome Manager account to view your new reports!
Genome Manager portal
You can purchase reports in the Genome Manager to skip step 1
Genome Manager portal
Informes adicionales
Elija la categoría de un informe:
Preguntas frecuentes
¿Cómo se utilizarán mis datos?
Tus datos son tuyos. Es por eso que hemos desarrollado un software propietario vinculado a una plataforma dedicada, Genome Manager, para brindarle acceso único a sus datos cuando lo desee y dondequiera que esté.
¿Cómo puede mi médico utilizar los resultados?
Se le proporcionará una versión digital de los datos sin procesar y los informes. Gracias a estas herramientas en profundidad, podrás compartir tu información preferida con tu genetista y/o médico para indicarte y planificar el curso más saludable para ti.
¿Cómo recibiré mis informes?
Lo primero que debe hacer cuando reciba su kit es registrarlo en su cuenta de Genome Manager. La plataforma patentada de Dante lo mantendrá actualizado sobre todas las etapas de su viaje genético, brindándole el estado en tiempo real de su muestra y donde podrá descargar su informe gratuito y sus datos sin procesar* en cualquier momento.
*Los datos sin procesar estarán disponibles de forma gratuita durante los primeros 30 días después del lanzamiento.
¿Cómo puedo agregar otros informes a mi cuenta?
En cualquier momento, puede iniciar sesión en su cuenta de Genome Manager y visitar la sección Tienda. Aquí encontrarás un catálogo con más de 150 informes adicionales dedicados a todos los ámbitos de la salud. Además, al suscribirte a nuestra newsletter siempre podrás ver nuevos informes y actualizaciones del panel.
Nuestras certificaciones
