Informe de porfiria hepática aguda
Porfiria hepática aguda
La porfiria hepática aguda se debe a una alteración enzimática de la biosíntesis de porfirina, que conduce a la acumulación intratisular de subproductos metabólicos potencialmente tóxicos. En esta forma, la enzima deficiente es ALAD, también conocida como porfobilinógeno sintasa.
1 genes analizados
Se recomienda si:
Este panel está indicado para personas con características clínicas y bioquímicas sugestivas de porfiria. La prueba genética también se puede utilizar para ayudar a informar un diagnóstico cuando un paciente no está sufriendo un ataque agudo.
Lista de condiciones principales:
- Porfiria hepática aguda
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