Introducción
En En el Día Mundial de la Vista , centramos nuestra atención en el precioso don de la visión y la importancia de salud ocular. Este día sirve para recordar que la vista es una parte fundamental de nuestro bienestar. En el mundo de la genética y la salud, Secuenciación del genoma completo (WGS) y nuestro paneles dedicados a las enfermedades oculares Se presentan como herramientas poderosas que tienen el potencial de revolucionar la forma en que entendemos, protegemos y mejoramos nuestra visión.
La complejidad de la salud visual
Nuestros ojos son maravillas intrincadas y mantener su salud es primordial. Sin embargo, las condiciones de la visión pueden verse influenciadas por una combinación de genético , ambiental , y estilo de vida factores. Si bien los avances en oftalmología nos han acercado a la comprensión de las enfermedades oculares, el análisis de secuenciación del genoma completo ofrece un enfoque más completo.
Prueba de secuenciación MyGenome y visión: una imagen más clara
La prueba MyGenome Sequencing , basada en el análisis WGS, profundiza en el código genético de un individuo y ofrece información que puede iluminar el camino hacia una mejor visión:
- Detección Temprana de Riesgos Genéticos: analizando tu genoma completo , la prueba MyGenome puede identificar variaciones genéticas asociadas con enfermedades oculares como glaucoma , degeneración macular relacionada con la edad , y retinitis pigmentosa . La detección temprana de estos riesgos permite una gestión proactiva y medidas preventivas.
- Cuidado de los ojos personalizado: sus datos genéticos pueden guiar a los oftalmólogos a la hora de adaptar el cuidado de los ojos y planes de tratamiento a su perfil genético único. Esto conduce a intervenciones más efectivas y mejores resultados de visión.
- Comprensión de las afecciones oculares hereditarias: Si tiene antecedentes familiares de enfermedades oculares, la prueba MyGenome puede ayudar a determinar si es portador de mutaciones genéticas relacionadas con estas afecciones. Este conocimiento puede empoderarte para hacer decisiones informadas sobre su salud ocular y tome medidas para reducir su riesgo .
El Panel de Oftalmología: Centrándose en la Salud de la Vista
Las variantes genéticas analizadas en este panel están estrechamente relacionadas o, potencialmente, son la causa de afecciones oftalmológicas importantes.
El panel de oftalmología es un panel integral que analiza variantes genéticas asociadas con un amplia gama de trastornos oculares , incluyendo enfermedades de la retina , neuropatías ópticas, y cataratas congénitas . Los trastornos oculares son causados por mutaciones en genes implicados en el desarrollo y función del ojo, y este panel analiza variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Este panel está diseñado para personas con una antecedentes familiares de trastornos oculares o individuos con síntomas de las condiciones, tales como Pérdida de la visión , daltonismo , y cataratas .
Descubre el Panel de OftalmologíaPanel de glaucoma
Los glaucomas son un grupo de trastornos oculares caracterizados por Daño progresivo al nervio óptico. (a menudo, pero no siempre, asociado con alta presión en el ojo), lo que lleva a Pérdida irreversible de la visión . El nervio óptico puede dañarse debido al aumento de la presión intraocular.
Este panel analiza variantes genéticas que se sabe que afectan el desarrollo y la función de los ojos, así como genes involucrados en regulación de la presión intraocular .
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de glaucoma o personas con síntomas de la afección, como visión borrosa o pérdida de visión periférica .
Panel de Neuropatía Óptica Hereditaria
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) , o pérdida repentina de la visión, es una forma hereditaria de pérdida de la visión. comienza con opacidad indolora o visión borrosa en uno o ambos ojos , y luego empeora con un pérdida de nitidez y Pérdida de la visión de los colores .
La neuropatía óptica hereditaria es una afección en la que el el nervio óptico está dañado, provocando pérdida de visión y ceguera. La neuropatía óptica hereditaria es causada por mutaciones en genes implicados en función mitocondrial y producción de energía , y este panel analiza variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de enfermedad hereditaria. neuropatía óptica o personas con síntomas de la afección, como Pérdida de la visión o anomalías en la visión del color .
Descubra el Panel de Neuropatía Óptica
Panel de vitreorretinopatía hereditaria
HV son un grupo de retina congénita y degeneración vítrea , causada por mutaciones genéticas en más de 20 genes y se caracteriza por un alto riesgo de desprendimiento de retina, catarata temprana , vítreo ópticamente vacío y neovascularización . Entre los genes implicados se encuentran los que codifican para el colágeno y para los canales de potasio.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de vitreorretinopatía hereditaria o síntomas de incluir condiciones tales como catarata temprana y desprendimiento de retina .
Descubra el Panel de Vitreorretinopatía Hereditaria
Panel de retinosis pigmentaria no sindrómica
La retinitis pigmentosa no sindrómica es una condición genética rara que causa progresiva Pérdida de la visión y puede conducir a ceguera . Este panel analiza genes asociados con la afección, lo que permite una detección temprana y opciones de tratamiento personalizadas para los pacientes. Esto puede beneficiar a las personas que experimentan síntomas de pérdida de visión , así como a aquellos con antecedentes familiares de la afección, brindándoles información que puede ayudarlos a guiar sus decisiones de atención médica.
Descubra el Panel de Retinosis Pigmentaria No Sindrómica
Conclusión
En el Día Mundial de la Vista, abracemos el potencial de Análisis de secuenciación MyGenome y el Paneles Dante dedicados a las enfermedades oculares en preservar y mejorar nuestra visión.
Estas herramientas no sólo proporcionan una imagen más clara de nuestra salud ocular genética, sino que también nos capacita para tomar Medidas proactivas para proteger nuestra vista . Juntos podemos trabajar por un mundo en el que todos disfruten del don de claro y visión vibrante .
Las pruebas genéticas pueden confirmar una diagnóstico , proveer información en gravedad de la enfermedad y progresión , e informar tratamiento y las decisiones de gestión .
Las pruebas también pueden informar decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los familiares no afectados.
Tus ojos son tu ventana al mundo , Asegurémonos de que la ventana permanezca abierta y luminosa .
