Día Mundial del Niño y la importancia de su salud
El Día Mundial del Niño es una ocasión especial para celebrar a nuestros ciudadanos más jóvenes y reflexionar sobre cómo podemos mejorar su salud. Más específicamente, los recién nacidos y los bebés enfermos enfrentan desafíos de salud únicos que requieren un diagnóstico preciso y oportuno.
Los métodos convencionales de diagnóstico pueden llevar mucho tiempo, ser inexactos e ineficaces a la hora de proporcionar una comprensión completa de la salud del bebé. Pero ¿y si hubiera una solución que pudiera cambiar todo eso? Ingrese a la secuenciación del genoma completo (WGS). Esta tecnología de última generación proporciona una visión sin precedentes del patrimonio genético de su bebé, creando una oportunidad única para salvaguardar su salud desde los primeros días de vida.
Las pruebas actuales para recién nacidos no dan en el blanco
En el ámbito de las pruebas de detección neonatal, la precisión y la velocidad son primordiales. Las pruebas tradicionales de detección de recién nacidos han sido el estándar de oro durante décadas, pero tienen una buena cantidad de limitaciones:
- Alcance limitado : las pruebas convencionales para recién nacidos generalmente se centran en una pequeña cantidad de afecciones y dejan muchas otras sin detectar. Sólo en Estados Unidos existen más de 7.000 enfermedades raras, pero las pruebas estándar detectan sólo entre 30 y 50 de ellas.
- Falsos negativos : los métodos de prueba actuales pueden producir resultados falsos negativos, lo que retrasa el diagnóstico y el tratamiento de afecciones potencialmente mortales. De hecho, aproximadamente 1 de cada 300 bebés tiene una afección que las pruebas de detección estándar para recién nacidos podrían pasar por alto.
- Largos tiempos de espera : las pruebas tradicionales a menudo requieren múltiples rondas de pruebas de seguimiento, lo que genera ansiedad e incertidumbre en los padres y cuidadores. El retraso en la obtención de resultados puede dificultar la intervención y atención temprana.
El regalo de la secuenciación del genoma completo para los recién nacidos
Imagínese darle a su recién nacido un regalo que podría impactar positivamente toda su vida.
El análisis de secuenciación del genoma completo (WGS) es una tecnología avanzada que decodifica el genoma completo de su bebé y revela información valiosa sobre su genética. He aquí por qué este regalo es tan importante:
- Análisis integral : examinamos una amplia gama de genes y afecciones, sin dejar lugar a trastornos no detectados.
- Diagnóstico más rápido: Diagnóstico más rápido de las condiciones de salud del bebé que conduce a un tratamiento más rápido y un mejor pronóstico para los recién nacidos y los bebés enfermos.
- Precisión mejorada: una mayor precisión del diagnóstico conduce a reducir los diagnósticos erróneos y los tratamientos incorrectos, lo que resulta en mejores resultados para los recién nacidos y los bebés enfermos.
- Tratamiento personalizado: los planes de tratamiento personalizados basados en el código genético del bebé conducen a mejores resultados y a una reducción de los efectos secundarios, lo que da como resultado recién nacidos y bebés enfermos más sanos y felices.
- Intervención temprana: la detección temprana de afecciones genéticas conduce a un diagnóstico y tratamiento tempranos, lo que mejora la salud y el bienestar a largo plazo de los recién nacidos y los bebés enfermos.
- Planificación familiar informada: el análisis WGS no solo se refiere al bebé, sino que también proporciona información valiosa sobre la genética de los padres. Esto puede influir en futuras decisiones de planificación familiar.
Panel de detección de recién nacidos
El panel de detección de recién nacidos es una prueba de detección de rutina que se realiza poco después del nacimiento para identificar trastornos genéticos que pueden causar problemas de salud graves si no se detectan y tratan a tiempo.
El panel analiza una amplia gama de trastornos genéticos , incluidos trastornos metabólicos , trastornos endocrinos y hemoglobinopatías , entre otros.
Este panel se recomienda para todos los recién nacidos , ya que la detección y el tratamiento tempranos pueden prevenir o reducir la gravedad de muchos trastornos genéticos. Las pruebas pueden proporcionar información valiosa a los proveedores de atención médica y a los padres, como identificar a los bebés que pueden necesitar más pruebas o tratamiento. También puede brindar tranquilidad a los padres de bebés no afectados.
Este Panel se basa en la tecnología de vanguardia de Secuenciación del Genoma Completo (WGS) . Esto nos permite examinar cada rincón del ADN de su bebé, brindando el análisis más completo de diferentes condiciones como:
- Fenilcetonuria
- Hipotiroidismo congénito
- galactosemia
- Anemia drepanocítica
- Fibrosis quística
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
- Enfermedad de la orina con jarabe de arce
- Homocistinuria
- Deficiencia de biotinidasa.
Nuestra prueba está diseñada en base al innovador estudio BeginNGS , en el que participaron miles de recién nacidos y ha allanado el camino para una detección más completa y profunda.
Descubra el Panel de Cribado del Recién Nacido
Enfermedades genéticas y planificación familiar informada
En este Día Mundial del Niño , queremos recomendar a las familias que sometan a la prueba WGS no sólo a los recién nacidos sino también a los propios padres.
Conocer el riesgo genético permite a las parejas tomar decisiones informadas sobre planificación familiar tanto para los hijos actuales como para los futuros.
Las patologías con transmisión recesiva , para poder manifestarse, requieren que ambas copias del gen (una de origen materno y otra de origen paterno) estén mutadas. Los portadores de un único gen mutado son sujetos asintomáticos que desconocen tenerlo. Sin embargo, si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen mutado, existe un 25% de posibilidades , en cada embarazo, de que nazca un niño enfermo . Por lo tanto, la detección de portadores es una herramienta importante para conocer el estado de un portador.
El Panel de Detección de Portadores es especialmente adecuado para parejas que están planeando un embarazo y quieren tener información sobre su estado de portador. Esta conciencia, en el caso de que ambos miembros de la pareja tengan mutaciones en el mismo gen, facilita la toma de decisiones informadas , planificando las mejores intervenciones y estrategias de manejo posibles de un hipotético estado patológico transmitido a la descendencia.
Descubra el panel de detección de transportistas
Conclusión
En el Día Mundial del Niño , brinde a su bebé un futuro mejor con el análisis de secuenciación del genoma completo y el panel de detección de recién nacidos . Este regalo no sólo salvaguarda su salud desde la infancia sino que también abre las puertas a un mundo de conocimiento genético que podría impactar positivamente toda su vida. Considere la posibilidad de realizar pruebas WGS tanto a los recién nacidos como a los padres para tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.
Invertir en genética es invertir en el futuro de tu bebé. Todo recién nacido merece el mejor comienzo posible en la vida.
