Una exploración de los trastornos genéticos: ¿por qué ocurren y cuándo es necesario buscar pruebas y tratamiento?
El genoma humano es un conjunto complejo de instrucciones que dirige nuestro crecimiento y desarrollo, y tiene una gran influencia en el resultado de nuestra salud. En algunos casos, el genoma puede cambiar, o mutar, en una sección total o parcial del ADN. Esto produce trastornos genéticos. Los trastornos genéticos pueden estar presentes en un individuo desde el nacimiento u ocurrir más adelante en la vida debido a exposiciones ambientales como el humo del cigarrillo u otros carcinógenos.
Las mutaciones pueden aparecer en el par de bases del ADN (es decir, los nucleótidos que se emparejan para formar la estructura del ADN), en secciones más grandes o incluso en cromosomas completos. Cuando el ADN muta, ya no puede realizar su función normal, produciendo trastornos genéticos, enfermedades y neurodiversidad.
Esta lista de trastornos genéticos se puede clasificar en 3 encabezados:
Trastornos de un solo gen
Más de 10.000 trastornos genéticos son causados por mutaciones en un solo gen. Esto se conoce como trastorno monogénico porque es causado por un defecto en un gen singular. Dado que solo uno está involucrado, estos se pueden rastrear fácilmente a través de las familias, lo que significa que se puede predecir el riesgo de enfermedades hereditarias en las generaciones posteriores.
Algunos ejemplos de los trastornos genéticos más comunes en esta categoría incluyen anemia de células falciformes, una enfermedad en la que las células sanguíneas tienen una forma inusual, lo que afecta la forma en que se transporta el oxígeno a todas las partes del cuerpo; fibrosis quística: un trastorno que hace que las células produzcan moco espeso y pegajoso, sudor y jugos digestivos, lo que provoca daños graves en los órganos y hemocromatosis, un trastorno en el que el hierro adicional se acumula en el cuerpo hasta niveles nocivos.
Trastornos cromosómicos
Los trastornos cromosómicos resultan de un cambio en el número o estructura de los cromosomas. Algunas anomalías cromosómicas son inofensivas; los humanos pueden sobrevivir con hasta cuatro cromosomas sexuales adicionales y vivir una vida normal, aunque con algún tratamiento de reemplazo hormonal. Otros están asociados con trastornos clínicos. Los trastornos cromosómicos más graves y raros son causados por la pérdida o ganancia de cromosomas completos, lo que puede afectar a cientos o incluso miles de genes. Estas condiciones suelen ser fatales.
Un ejemplo de un trastorno cromosómico incluye el síndrome de Down, que resulta de un cromosoma adicional; Síndrome de Edwards, causado por la presencia de una tercera copia del cromosoma 18 y Síndrome de Turner, una condición que afecta solo a las mujeres y que resulta cuando falta o falta parcialmente uno de los cromosomas X.
Trastornos multifactoriales
Los trastornos multifactoriales son causados por cambios en múltiples genes, causados por una interacción compleja con factores ambientales y de estilo de vida. Algunos son causados por una mutación genética adquirida por influencias externas como el humo del cigarrillo, carcinógenos en el aire contaminado o los vapores de reacciones químicas peligrosas. Cuando múltiples genes mutan, esto puede causar cáncer, presión arterial alta y colesterol, artritis y Alzheimer.
Cuándo y cómo hacerse la prueba
Decidir someterse a pruebas genéticas es una decisión tremendamente personal, pero potencialmente salvavidas. Hay varias razones por las que puede ser necesario, por ejemplo:
- Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): este es un procedimiento médico común que analiza un embrión para detectar una enfermedad genética.
- Prueba de portador: tiene como objetivo averiguar si los padres son portadores de una mutación genética que podrían transmitir a sus futuros hijos.
- Prueba genética predictiva: esta prueba a un adulto para detectar enfermedades genéticas antes de que presente síntomas, generalmente cuando la enfermedad es hereditaria, y quieren saber si también pueden verse afectados.
- Prueba genética diagnóstica: realiza un diagnóstico en un paciente que muestra síntomas de una enfermedad genética conocida.
- Pruebas de farmacogenética: determina la mejor dosis o tipo de medicamento para administrar a un paciente individual en función de su genética.
El resultado de las pruebas genéticas puede ser enormemente beneficioso, ya que ayuda a las personas en su proceso de tomar decisiones sobre su salud que cambiarán sus vidas. Esto a menudo va de la mano con el asesoramiento y la asesoría de expertos en genómica.
En Dante Labs, nos enorgullece ofrecer pruebas genéticas de diagnóstico, pruebas genéticas predictivas, pruebas de portadores y pruebas farmacogenéticas a través de la prueba de secuenciación del genoma completo. Esto ofrece a nuestros clientes una descripción general completa de una variedad de condiciones genéticas que pueden estar presentes, condiciones a las que puede estar predispuesto o cualquier respuesta farmacológica anormal.
En Dante, también brindamos un servicio de atención posterior vital para ayudar a las personas en sus viajes de diagnóstico. Esta es una forma de consulta genómica que se basa en la experiencia de nuestra red de genetistas. Estos profesionales ofrecerán apoyo y orientación sobre el tratamiento más adecuado, así como consejos nutricionales, médicos o de estilo de vida que se adapten a cada una de sus necesidades únicas.
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