Introducción
En años recientes, secuenciación del genoma completo (WGS) ha surgido como una herramienta revolucionaria en el campo de la medicina, que ofrece información sin precedentes sobre nuestra composición genética. Un área donde WGS es inmensamente prometedora es en el prevención , administración y Medicina personalizada del hipotiroidismo . En esta publicación de blog, exploraremos la importancia de la secuenciación del genoma completo para comprender y abordar este trastorno tiroideo común.
Entendiendo el hipotiroidismo
El hipotiroidismo, caracterizado por una glándula tiroides poco activa, afecta millones de personas en todo el mundo .
El hipotiroidismo puede no causar síntomas notables en sus primeras etapas y puede ser causado por una variedad de factores, incluidas enfermedades autoinmunes, radioterapia y mutaciones genéticas .
Los métodos de diagnóstico tradicionales, como los análisis de sangre para determinar los niveles de la hormona estimulante de la tiroides (TSH), brindan una visión limitada de la afección. Sin embargo, al profundizar en el modelo genético del paciente a través de WGS, podemos desbloquear una gran cantidad de información que va más allá de las pruebas estándar.
Hipotiroidismo en bebés
Cualquier persona puede contraer hipotiroidismo, incluso bebés , de hecho afecta aproximadamente 1 entre 2000 y 4000 nacidos vivos . La mayoría de los bebés nacen sin glándula tiroides o con una glándula que no funciona correctamente no tengo sintomas de inmediato. Pero si el hipotiroidismo no se diagnostica ni se trata, los síntomas comienzan a aparecer. Cuando el hipotiroidismo en los bebés no se trata, incluso los casos leves pueden provocar graves problemas de desarrollo físico y mental .
Prevención mediante análisis genético
Una de las ventajas clave de la secuenciación del genoma completo es su capacidad para identificar variantes genéticas asociado con un mayor riesgo de desarrollar hipotiroidismo. Al detectar estas variantes a tiempo, los profesionales sanitarios pueden intervenir con medidas preventivas personalizadas . Por ejemplo, a las personas con una predisposición genética al hipotiroidismo se les podría recomendar que adopten medidas específicas. cambios en el estilo de vida o someterse proyecciones regulares para detectar la enfermedad en sus primeras etapas.
Hipotiroidismo congénito (CH) es una de las causas prevenibles más comunes de Discapacidad intelectual Por eso es realmente muy importante diagnosticar la enfermedad lo antes posible antes de que cause más problemas de salud.
Adaptación de las estrategias de gestión
El perfil genético de cada individuo es único, al igual que sus respuestas al tratamiento. WGS puede ayudar a los proveedores de atención médica a adaptarse estrategias de manejo para el hipotiroidismo basado en los marcadores genéticos de un individuo. Al identificar variantes genéticas que influyen en el metabolismo de los fármacos o en los receptores de la hormona tiroidea, los médicos pueden prescribir planes de tratamiento personalizados que optimicen la eficacia y minimicen los efectos secundarios. Este enfoque empodera a los pacientes al garantizar que reciban la intervenciones más adecuadas y eficaces .
Panel de hipotiroidismo de Dante
Laboratorios Dante Panel de hipotiroidismo pruebas para variantes genéticas asociado con hipotiroidismo congénito , una forma rara de la afección que está presente al nacer, así como variantes que pueden aumentar el riesgo de desarrollar hipotiroidismo más adelante en la vida.
Este panel se recomienda para personas con un historia familiar de hipotiroidismo o personas con síntomas como fatiga, aumento de peso y sensibilidad al frío.
Diagnostico temprano y tratamiento poder ayudar prevenir complicaciones como enfermedades cardíacas y problemas de salud mental. Las pruebas genéticas también pueden informar las decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los miembros de la familia no afectados.
- Residencia en Secuenciación del genoma completo
- Más de 35 genes analizados
- Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb
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Conclusión
A medida que avanzamos hacia la era de la genómica, secuenciación del genoma completo está surgiendo como un elemento de cambio en el prevención, administración y tratamiento de hipotiroidismo . Al desentrañar la intrincada red genética asociada con esta condición, especialmente en infantes quién puede verse afectado por hipotiroidismo congénito , podemos brindar conocimientos a las personas, planes de tratamiento individualizados y allanar el camino hacia un futuro mejor para la salud de la tiroides.
Con secuenciación del genoma completo análisis y el Panel de hipotiroidismo de Dante Labs , de hecho es posible realizar pruebas para detectar variantes genéticas asociadas con el hipotiroidismo congénito. Este enfoque permite diagnostico temprano y evitación de complicaciones futuras .
