Introducción
como marcamos El Día Mundial del Riñón , un momento significativo dedicado a crear conciencia sobre la salud renal, nos embarcamos en un viaje para explorar la intersección de la genética y la nefrología. Las complejidades de trastornos renales subrayan la necesidad crítica de soluciones avanzadas de pruebas genéticas como Secuenciación del genoma completo y el Panel de Nefrología de Dante . Únase a nosotros para profundizar en el profundo impacto de los conocimientos genéticos en la salud renal y el potencial transformador que tienen para las personas de todo el mundo.
Comprender las condiciones de nefrología
Tus riñones son Organos vitales que filtran el líquido y los desechos de la sangre y no se puede vivir sin ellos. Las enfermedades que reducen la capacidad de los riñones para limpiar la sangre pueden afectar sólo a los riñones o también dañar otras partes del cuerpo. Estas condiciones de salud pueden causar enfermedad renal crónica o insuficiencia renal.
Riñones sanos:
- Mantenga un equilibrio de agua y minerales (como sodio, potasio y fósforo) en la sangre;
- Eliminar los desechos de la sangre después de la digestión, la actividad muscular y la exposición a sustancias químicas o medicamentos;
- Produce renina, que tu cuerpo usa para ayudar a controlar tu presión arterial;
- Produce una sustancia química llamada eritropoyetina, que hace que tu cuerpo produzca glóbulos rojos;
- Producir una forma activa de vitamina D, necesaria para la salud ósea y otras funciones corporales.
- Filtra toda la sangre de tu cuerpo cada 30 minutos.
El papel de la genética en las enfermedades renales
Se conocen más de 60 enfermedades renales hereditarias, que van desde afecciones comunes hasta enfermedades muy raras. Algunas afecciones renales hereditarias incluyen:
- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD ), el tipo más común de enfermedad renal hereditaria. En los Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 800 personas tiene ADPKD y es la cuarta causa principal de insuficiencia renal. Se encuentra por igual en hombres y mujeres y causa aproximadamente el 5% de todas las insuficiencias renales.
- Síndrome de Alport , causado por cambios (mutaciones) en los genes de la proteína del colágeno. El colágeno es una proteína importante que se necesita para mantener el funcionamiento normal de los riñones. Las personas con síndrome de Alport tienen pequeños vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones que están dañados, lo que significa que no pueden filtrar los desechos y el exceso de líquido producido por el cuerpo. Muchas personas con síndrome de Alport también tienen problemas de audición y anomalías en los ojos debido a los cambios en los genes del colágeno.
- Nefronoptisis (NPHP) , un trastorno hereditario autosómico recesivo caracterizado por inflamación y cicatrización que altera la función renal. Estas anomalías pueden provocar: aumento de la producción de orina; sed excesiva; Debilidad general; cansancio extremo. Además, las personas con NPHP desarrollan quistes llenos de líquido en los riñones, generalmente en un área conocida como región corticomedular. La NPHP a menudo provoca insuficiencia renal, una afección potencialmente mortal que se produce cuando los riñones ya no pueden filtrar los líquidos y los productos de desecho del cuerpo de forma eficaz. Se han identificado al menos 20 variantes genéticas de NPHP, y hay más pendientes de confirmación. Estas variantes son causadas por mutaciones genéticas que ocurren dentro de diferentes genes. Por ejemplo, NPHP1 es causada por una mutación en el gen nefrocistina 1.
- Síndrome de Gitelman , un trastorno hereditario autosómico recesivo que ocurre cuando una persona recibe una copia anormal de los genes SLC12A3 o CLCNKB de cada padre. El síndrome de Gitelman es un trastorno de la función renal que provoca un desequilibrio de los átomos cargados (iones) en el cuerpo, incluidos los iones de potasio, magnesio y calcio.
Adoptar una salud renal proactiva
Las mutaciones genéticas desempeñan un papel fundamental en la configuración de las condiciones nefrológicas, influyendo Función del riñón y metabolismo . La complejidad de los trastornos renales subraya la importancia del análisis genético para identificar variantes que impactan enfermedad progresiva y severidad .
La nefrología , el campo especializado de la medicina centrado en el cuidado de los riñones, aborda una amplia gama de afecciones que afectan la función renal. Al desentrañar las bases genéticas de los trastornos nefrológicos, allanamos el camino para enfoques de atención médica personalizados que puede revolucionar la gestión y tratamiento de afecciones relacionadas con los riñones.
Panel de secuenciación del genoma completo y nefrología de Dante
Secuenciación del genoma completo está a la vanguardia de la tecnología genética y ofrece un enfoque holístico para desentrañar las complejidades de la composición genética de un individuo. Al analizar el ADN completo secuencia, la secuenciación del genoma completo proporciona información incomparable sobre las variantes genéticas asociadas con los trastornos renales, lo que orienta estrategias de tratamiento personalizadas y empoderar a las personas para que tomen pasos proactivos hacia el manejo de su salud renal.
El panel de nefrología , basado en WGS, es un panel integral que analiza variantes genéticas asociadas con una amplia gama de trastornos renales, incluidos enfermedades quísticas del riñón , enfermedades glomerulares y trastornos tubulares . Los trastornos renales son causados por mutaciones en genes implicados en la función y el metabolismo del riñón, y este panel analiza variantes genéticas que se sabe que afectan estos procesos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de trastornos renales o personas con síntomas de estas afecciones, como proteinuria , hematuri a, y insuficiencia renal .
- Residencia en Secuenciación del genoma completo
- Más de 275 genes analizados
- Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- Cálculos renales
- Nefritis
- Síndrome de Alport
- síndrome de gitelman
Descubre el Panel de Nefrología
Conclusión
En Día Mundial del Riñón y más allá, abracemos el poder transformador de los conocimientos genéticos para mejorar la salud renal. A través de Secuenciación del genoma completo y el Panel de Nefrología Dante , emprendemos un viaje hacia soluciones sanitarias personalizadas que permiten a las personas tomar el control de su salud renal. Al defender el bienestar genético y las iniciativas de atención médica proactiva, allanamos el camino para un futuro en el que los conocimientos genéticos revolucionen el panorama del cuidado renal, fomentando mejores resultados de salud y calidad de vida para todos.
