Introducción
Epilepsia: una afección que afecta a millones de personas en todo el mundo y provoca convulsiones recurrentes y desafíos importantes en la vida diaria. En esta publicación de blog, profundizaremos en el mundo de la epilepsia, su incidencia y, lo más importante, exploraremos el papel innovador de la epilepsia. Secuenciación del genoma completo (WGS) y el análisis Panel de epilepsia de Dante en revolucionar diagnóstico para este complejo trastorno neurológico.
Entendiendo la epilepsia
La epilepsia es un trastorno del sistema nervioso central (neurológico) en el que la actividad cerebral se vuelve anormal, causando convulsiones o períodos de comportamiento inusual, sensaciones y, a veces, pérdida del conocimiento. Es crucial entender que la epilepsia no es una condición única sino más bien una espectro de trastornos , con diversas causas y manifestaciones subyacentes. Cualquiera puede desarrollar epilepsia. La epilepsia afecta tanto a hombres como a mujeres de todas las razas, orígenes étnicos y edades.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente 50 millones Personas en todo el mundo viven con epilepsia, lo que la convierte en una de las afecciones neurológicas más comunes a nivel mundial. Además, se estima que alrededor 2,4 millones Cada año se diagnostican nuevos casos de epilepsia, lo que pone de relieve la urgente necesidad de medidas diagnósticas y preventivas eficaces.
Causas de la epilepsia
Se dice que la epilepsia tiene una causa genética si las convulsiones son el resultado de un defecto o problema genético conocido o presunto asociado con la epilepsia. Es posible que una epilepsia genética no se herede. Algunas variantes genéticas patogénicas (o cambios en los genes) pueden ocurrir espontáneamente en un niño sin estar presentes en ninguno de los padres. Además, algunas epilepsias con causa genética también pueden tener causas ambientales adicionales.
Ciertas mutaciones pueden causar epilepsias específicas o trastornos que causan epilepsia.
Por ejemplo, una mutación en el SCN1A El gen puede causar GEFS+, mientras que una mutación en el TSC1 y TSC2 Los genes pueden causar esclerosis tuberosa.
Los trastornos genéticos que afectan el sistema nervioso central, como el síndrome del X frágil, también pueden provocar convulsiones.
La importancia de WGS para la enfermedad de epilepsia
Secuenciación del genoma completo (WGS) ha surgido como un punto de inflexión en el campo de la investigación y la práctica clínica de la epilepsia. Al secuenciar el conjunto completo de ADN de un individuo, WGS ofrece una profundidad incomparable de información genética, lo que permite a los investigadores y profesionales de la salud identificar marcadores genéticos potenciales asociado con la epilepsia. Esta innovadora tecnología permite una comprensión integral de los factores genéticos subyacentes que contribuyen al desarrollo de la epilepsia, allanando el camino para tratamientos personalizados y intervenciones específicas .
Aprovechando el poder de WGS, podemos desbloquear una nueva era de medicina de precisión en epilepsia, ofreciendo esperanza y mejores resultados para las personas que viven con esta afección.
Panel de epilepsia de Dante Labs: precisión en el diagnóstico
Panel de Epilepsia de Dante Labs , basado en Secuenciación del genoma completo El análisis, se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas con la epilepsia. La epilepsia puede ser causada por una combinación de factores genéticos y ambientales, y este panel analiza variantes genéticas que se sabe que afectan la función y la señalización nerviosa, así como genes involucrado en otros procesos neurológicos.
Este panel está diseñado para personas con antecedentes familiares de epilepsia o personas con síntomas de la afección, como convulsiones. Las pruebas genéticas pueden proporcionar información sobre riesgo de enfermedad y gravedad , así como informar tratamiento y las decisiones de gestión . Las pruebas también pueden informar decisiones de planificación familiar y brindar tranquilidad a los familiares no afectados.
- Disponible en menos de 24 horas
- Residencia en Secuenciación del genoma completo
- Más de 550 genes analizados
- Investiga mutaciones de SNP e Indel de hasta 150 pb
Lista de condiciones principales:
- Epilepsia
- Juvenil mioclónico
- Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada
- Encefalopatía epiléptica y del desarrollo.
Descubrir más: Panel de epilepsia
Conclusión
En conclusión, la epilepsia es una desafío sanitario mundial que afecta a millones de vidas. A través de los notables avances en Análisis WGS y la introducción de paneles especializados como el Dante Epilepsy Panel , estamos asistiendo a un cambio de paradigma en el diagnóstico y prevención de la epilepsia. Al descubrir las complejidades genéticas de esta afección, podemos allanar el camino para obtener más información. diagnósticos precisos , tratamientos personalizados , y en definitiva, calidad de vida mejorada para personas con epilepsia. Juntos, abracemos la poder de la genómica y forjar un futuro en el que la epilepsia ya no sea un obstáculo insuperable, sino una afección que pueda controlarse y prevenirse eficazmente.
