Von Willebrand-Panel
Die Von-Willebrand-Krankheit (VWD) ist eine Bluterkrankung, bei der das Blut nicht richtig gerinnt. Blut enthält viele Proteine, die bei Bedarf die Blutgerinnung unterstützen. Ein solches Protein heißt von Willebrand-Faktor (VWF).
Von Willebrand ist eine Blutgerinnungsstörung, die durch einen Mangel oder eine Funktionsstörung des von Willebrand-Faktors, eines Proteins, das an der Blutgerinnung beteiligt ist, verursacht wird. Die Von-Willebrand-Krankheit wird durch Mutationen im Von-Willebrand-Faktor-Gen verursacht. Dieses Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit Blutgerinnungsstörungen in der Familienanamnese oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie z. B. leichten Blutergüssen, Nasenbluten und starken Menstruationsblutungen. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 5 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Von Willebrand
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