RASopathies-Gremium
RASopathien sind eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die mehrere Systeme im Körper betreffen, darunter Herz, Haut und Knochen. Dieses Gremium analysiert mit der Erkrankung assoziierte Gene und ermöglicht so eine Früherkennung und personalisierte Behandlungsoptionen für Patienten. Der Test kann Personen mit Symptomen wie Hautanomalien, Herzfehlern oder geistiger Behinderung sowie Personen mit einer familiären Vorgeschichte dieser Erkrankung zugute kommen. Eine frühzeitige Diagnose kann dazu beitragen, Komplikationen vorzubeugen und die Behandlungsergebnisse für den Patienten zu verbessern.
Dieses Gremium wird für Personen mit Symptomen wie Hautanomalien, Herzfehlern oder geistiger Behinderung sowie für Personen mit einer familiären Vorgeschichte von RASopathien empfohlen. Der Test kann Patienten und ihren Familien Informationen liefern, die sie bei ihren Gesundheitsentscheidungen unterstützen können, einschließlich personalisierter Behandlungsoptionen und der Möglichkeit einer Früherkennung. Eine frühzeitige Diagnose kann dazu beitragen, Komplikationen vorzubeugen und die Behandlungsergebnisse für den Patienten zu verbessern.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 24 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Noonan-Syndrom
- Kardiofaziokutanes Syndrom
- Neurofibromatose Typ 1
- Legius-Syndrom
- Noonan-ähnliches Syndrom mit lockerem Anagenhaar
- Costello-Syndrom
- Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
- Noonan-ähnliches Syndrom
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