Panel zu Lungensurfactant-Störungen
Lungensurfactant ist eine Lipoproteinsubstanz, die für die Atmungsfunktion unerlässlich ist. Indem es die Pneumozyten wie einen dünnen Film umhüllt, verhindert es tatsächlich, dass sie bei Atembewegungen kollabieren. Störungen der Tensidfunktion können auch genetische Ursachen haben.
Dieser Test ist für Personen gedacht, bei denen in der Familienanamnese eine Surfactant-Dysfunktion festgestellt wurde und/oder für Personen, die unter nicht anderweitig begründeten Atembeschwerden leiden. Eine Surfactant-Dysfunktion kann unterschiedliche klinische Auswirkungen haben, wobei sich Formen akut bei Neugeborenen entwickeln und weniger schwerwiegende Formen im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 20 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Funktionsstörung des Tensidstoffwechsels, pulmonal, 3
- Interstitielle Lungenerkrankung 2
- Lungenfibrose und/oder Knochenmarksversagenssyndrom, telomerbedingt, 3
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