Gremium für polyzystische Nierenerkrankungen
Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist die wichtigste genetische Ursache für Nierenversagen bei Erwachsenen und ist durch die Bildung flüssigkeitsgefüllter Zysten in den Nieren gekennzeichnet. Weitere Symptome sind Bluthochdruck, Bauchschmerzen, häufiges Wasserlassen und Blut im Urin. Die Krankheit kann durch die fortschreitende Vergrößerung der Nierenzysten und die Bildung von Zysten und Gefäßveränderungen in anderen Organen entarten. PKD wird in zwei Formen übertragen: autosomal-dominant und autosomal-rezessiv, je nachdem, ob die genetische Veränderung von einem oder beiden Elternteilen vererbt wird. Das Erkrankungsalter variiert je nach vererbter Form der PKD.
Dieser Test kann für Personen indiziert sein, bei denen in der Familie eine polyzystische Nierenerkrankung aufgetreten ist. Patienten mit 1–2 cm großen Zysten, hohem Blutdruck, Bauchschmerzen, häufigem Wasserlassen, Blut im Urin und Harnwegsinfektionen können von dem Test profitieren.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 8 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Polyzystische Nierenerkrankung 1
- Polyzystische Nierenerkrankung 2
- Polyzystische Nierenerkrankung 6, mit oder ohne polyzystische Lebererkrankung
- Polyzystische Nierenerkrankung 4, mit oder ohne Lebererkrankung
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