Noonan-Syndrom-Gremium
Dieses Gremium testet Mutationen in Genen, die mit dem Noonan-Syndrom in Verbindung stehen, einer genetischen Störung, die viele Bereiche des Körpers betrifft. Das Noonan-Syndrom ist durch charakteristische Gesichtszüge, Kleinwuchs, Herzfehler und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet. Tests können dabei helfen, die Erkrankung zu diagnostizieren, die genetische Ursache zu identifizieren und die medizinische Versorgung und Unterstützung betroffener Personen und ihrer Familien zu verbessern.
Personen, die Symptome des Noonan-Syndroms haben oder in der Familie davon betroffen sind. Dazu können Personen mit charakteristischen Gesichtszügen, Kleinwuchs, Herzfehlern oder Entwicklungsverzögerungen gehören.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 10 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
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