Panel „Dyskeratosis Congenita“.
Dyskeratosis congenita ist eine Erkrankung, die viele Teile des Körpers betreffen kann. Es gibt drei Merkmale, die für diese Erkrankung charakteristisch sind: Finger- und Zehennägel, die schlecht wachsen oder eine abnormale Form haben (Nageldystrophie); Veränderungen der Hautfärbung (Pigmentierung), insbesondere an Hals und Brust, in einem Muster, das oft als „spitzenartig“ beschrieben wird; und weiße Flecken im Mund
Die Mutationen, die der Dyskeratosis congenita zugrunde liegen, verändern Proteine, die an der Aufrechterhaltung der Telomere, den Enden der Chromosomen, beteiligt sind. Aufgrund dieser Veränderungen verkürzen sich die Telomere mit jeder Zellteilung, wodurch die Zellen anfälliger für Apoptose werden. Dieses Phänomen betrifft insbesondere Zellen in aktiver Proliferation, wie z. B. Zellen des Knochenmarks und der Epithelien, mit der Folge der Manifestation der typischen DC-Symptome.
Für diejenigen mit der Verdachtsdiagnose einer DC oder um Ihr genetisches Risiko zu kennen, wenn Sie eine positive Familienanamnese für die Erkrankung haben
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 10 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Angeborene Dyskeratose
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