Diamond-Blackfan-Anämie-Panel
Die Diamond-Blackfan-Anämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Produktion roter Blutkörperchen beeinträchtigt. Dies kann zu einer Anämie führen, die Symptome wie Müdigkeit, Schwäche und blasse Haut verursachen kann. DBA wird durch Mutationen in mehreren verschiedenen Genen verursacht, die bei der Produktion von Ribosomen eine Rolle spielen, die für die Produktion roter Blutkörperchen notwendig sind. Dieses Gremium testet diese Gene auf genetische Varianten, um die Diagnose von DBA zu unterstützen und Behandlungsentscheidungen zu treffen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit Symptomen einer Anämie oder einer familiären Vorgeschichte von DBA. Gentests können eine Diagnose bestätigen, die spezifische genetische Variante identifizieren, die für die Erkrankung verantwortlich ist, und bei Behandlungsentscheidungen helfen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 45 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Diamond-Blackfan-Anämie
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You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you.
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