Cystinurie-Panel
Cystinurie ist eine seltene Erkrankung, bei der sich in Niere, Harnleiter und Blase Steine bilden, die aus einer Aminosäure namens Cystein bestehen. Cystin entsteht, wenn zwei Moleküle einer Aminosäure namens Cystein miteinander verbunden werden. Die Erkrankung wird über die Familien weitergegeben.
Cystinurie wird durch Genmutationen verursacht, die die Fähigkeit der Nieren beeinträchtigen, die Aminosäure Cystin wieder aufzunehmen, die dann im Urin verloren geht. Diese Beeinträchtigung ist auf das Fehlen des spezifischen Transporters zurückzuführen, der unter normalen Bedingungen die Aminosäuren aus dem Filtrat zurückgewinnt, um sie wieder in den Blutkreislauf einzuführen.
Dieser Test ist insbesondere für Personen mit Verdacht auf eine Cystinurie (z. B. frühe Cystinsteine und/oder hohe Cystinwerte im Urin) und zur Abklärung des eigenen genetischen Risikos bei betroffenen Familienmitgliedern bzw. zur Planung angezeigt eine Schwangerschaft.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Alle 2 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Cystinurie
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