Panel zu Störungen des Kupferstoffwechsels
Das Panel „Störungen des Kupferstoffwechsels“ ist ein Gentest zur Identifizierung von Mutationen in Genen, die am Kupferstoffwechsel beteiligt sind, einschließlich ATP7A und ATP7B. Mutationen in diesen Genen können zu einer Vielzahl von Erkrankungen wie der Menkes-Krankheit und der Wilson-Krankheit führen, die den Kupfertransport und -stoffwechsel im Körper beeinträchtigen. Das Gremium testet genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen, bei denen in der Familie Kupferstoffwechselstörungen aufgetreten sind, oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie neurologischen Problemen, Lebererkrankungen oder Haar- und Hautanomalien. Gentests können eine Diagnose bestätigen, als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen und als Leitfaden für die Familienplanung dienen. Tests können auch nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 8 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Morbus Wilson
- Menkes-Krankheit
- ATP7A-bedingte Kupfertransportstörungen
- Hinterhauptshornsyndrom
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