Panel zur angeborenen Nebennierenhyperplasie
Die angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch Anomalien in einem der Enzyme gekennzeichnet sind, die für die Produktion von drei verschiedenen Hormontypen, wie Kortikosteroiden, Mineralokortikoiden und Androgenen, notwendig sind. Ein Enzymmangel führt dazu, dass der Körper eines oder mehrere dieser Hormone nicht produzieren kann.
Dieser Test unterstützt die Identifizierung von Veränderungen in einem der Enzyme, die für die Produktion von Hormonen erforderlich sind, die von den Nebennieren im oberen Teil jeder Niere oder bei betroffenen Familienmitgliedern produziert werden.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 8 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennierenhyperplasie 2
- Angeborene Nebennierenhyperplasie aufgrund eines 11-Beta-Hydroxylase-Mangels
- Angeborene Nebennierenhyperplasie aufgrund eines 17-Alpha-Hydroxylase-Mangels
- Lipoid-Nebennierenhyperplasie
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