Carrier-Screening-Panel
Pathologien mit rezessiver Übertragung erfordern, um sich zu manifestieren, dass beide Kopien des Gens (eine mütterlichen und eine väterlichen Ursprungs) mutiert sind. Die Träger eines einzelnen mutierten Gens sind asymptomatische Personen, die sich dessen nicht bewusst sind. Wenn jedoch beide Probanden des Paares Träger des gleichen mutierten Gens sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25-prozentige Chance, dass ein krankes Kind zur Welt kommt. Das Trägerscreening ist daher ein wichtiges Instrument, um den Trägerstatus einer Person zu ermitteln.
Dieses Panel eignet sich besonders für Paare, die eine Schwangerschaft planen und sich über ihren möglichen Trägerstatus informieren möchten. Dieses Bewusstsein erleichtert für den Fall, dass beide Mitglieder des Paares Mutationen auf demselben Gen haben, den Prozess der fundierten Entscheidungsfindung und die Planung der bestmöglichen Interventionen und Behandlungsstrategien für einen hypothetischen pathologischen Status, der auf die Nachkommen übertragen wird.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 100 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Usher-Syndrom
- GRACILE-Syndrom
- Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
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