Bardet-Biedl-Syndrom-Gremium
Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der Ziliopathien gehört, d. h. pathologische Erkrankungen, die den Ziliarapparat von Zellen betreffen. Haarzellen finden sich in zahlreichen Körperregionen wie Augen und Nieren und fungieren dort als Sinnesrezeptoren bzw. Elemente der interzellulären Kommunikation. In anderen Fällen sind Zilien für die Zellbewegung erforderlich. Genetische Mutationen, die die Wimpern betreffen, führen beim Bardet-Biedl-Syndrom zu schwerwiegenden Veränderungen der zellulären Signalübertragung während der Entwicklung, was zu einer Beeinträchtigung der Sinnesfunktionen führt.
Dieses Gremium wird Personen mit Symptomen von Sehverlust, Fettleibigkeit oder geistiger Behinderung sowie Personen mit einer familiären Vorgeschichte des Bardet-Biedl-Syndroms empfohlen. Es könnte besonders für Kinder mit typischen Anzeichen und Symptomen des Bardet-Biedl-Syndroms wie Polydaktylie/Syndaktylie, urogenitalen Fehlbildungen und Nephropathie geeignet sein.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 25 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Nephronophthise
- Senior-Loken-Syndrom
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