Alport-Syndrom-Gremium
Das Alport-Syndrom-Panel dient zur Identifizierung genetischer Varianten im Zusammenhang mit dem Alport-Syndrom, einer seltenen Erbkrankheit, die die Nieren betrifft und zu Hörverlust und Sehstörungen führen kann. Dieses Gremium testet genetische Varianten in Genen, die Kollagen kodieren, ein Protein, das für die Struktur und Funktion der Nieren, des Innenohrs und der Augen wichtig ist.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit einer familiären Vorgeschichte des Alport-Syndroms oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung, wie Blut im Urin, Proteinurie, Hörverlust und Sehstörungen. Eine frühzeitige Diagnose durch Gentests kann bei Behandlungs- und Managemententscheidungen helfen, einschließlich der Überwachung der Nierenfunktion, der Beurteilung des Hör- und Sehvermögens und der unterstützenden Pflege. Es kann auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- Mehr als 8 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Alport-Syndrom
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