Panel „Dyskeratosis Congenita“.

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Dyskeratosis congenita ist eine Erkrankung, die viele Teile des Körpers betreffen kann. Es gibt drei Merkmale, die für diese Erkrankung charakteristisch sind: Finger- und Zehennägel, die schlecht wachsen oder eine abnormale Form haben (Nageldystrophie); Veränderungen der Hautfärbung (Pigmentierung), insbesondere an Hals und Brust, in einem Muster, das oft als „spitzenartig“ beschrieben wird; und weiße Flecken im Mund
Die Mutationen, die der Dyskeratosis congenita zugrunde liegen, verändern Proteine, die an der Aufrechterhaltung der Telomere, den Enden der Chromosomen, beteiligt sind. Aufgrund dieser Veränderungen verkürzen sich die Telomere mit jeder Zellteilung, wodurch die Zellen anfälliger für Apoptose werden. Dieses Phänomen betrifft insbesondere Zellen in aktiver Proliferation, wie z. B. Zellen des Knochenmarks und der Epithelien, mit der Folge der Manifestation der typischen DC-Symptome.
Für diejenigen mit der Verdachtsdiagnose einer DC oder um Ihr genetisches Risiko zu kennen, wenn Sie eine positive Familienanamnese für die Erkrankung haben

Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.

  • Verfügbar in weniger als 24 Stunden
  • Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
  • Mehr als 10 Gene analysiert
  • Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp

Liste der Hauptbedingungen:
  • Angeborene Dyskeratose
  • Available in less than 24 hours
  • Based on Whole Genome Sequencing
  • Investigates SNP and Indel mutations up to 150 bp

Simple workflow

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FAQs

How will my data be used?

Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.

How can my doctor use the results?

You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you. 

How will I receive my reports?

The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.

*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.

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