Achromatopsie-Bericht
Achromatopsie ist eine seltene Netzhautveränderung, die autosomal rezessiv vererbt wird und durch partielle oder vollständige Farbenblindheit, Photophobie, Nystagmus (unwillkürliche und sich wiederholende Bewegungen der Augäpfel) und eine starke Verringerung der Sehschärfe gekennzeichnet ist.
Der Mechanismus des Sehens ist äußerst komplex und umfasst unter anderem zwei Arten von Zellen, die Zapfen und Stäbchen (Photorezeptoren).
Erstere sind für das Tagessehen verantwortlich und befinden sich im Zentrum der Netzhaut, in einem Bereich, der Makula genannt wird. Dank der Zapfen sind wir in der Lage, uns an die verschiedenen Lichtintensitäten anzupassen, die Farben wahrzunehmen und die Details der Bilder zu unterscheiden. Die Stäbchen, die sich an der Peripherie der Netzhaut befinden, ermöglichen dank einer sehr hohen Lichtempfindlichkeit das Nachtsehen, führen aber zu einem achromatischen Sehen (d. h. sie ermöglichen keine Unterscheidung der verschiedenen Farben, sondern nur der verschiedenen Grautöne zwischen Schwarz und Weiß).
Bei Personen, die an Achromatopsie leiden, führen Mutationen in den Genen, die an der Phototransduktion (d. h. an der Umwandlung des Lichtsignals in elektrische Signale) beteiligt sind, in den Zapfen zum Verlust der Fähigkeit, auf Lichtreize zu reagieren und Farben wahrzunehmen. Daraus resultiert die typische Farbenblindheit, die dadurch entsteht, dass das Sehen ausschließlich von der Aktivität der Stäbchen abhängt. Diese Form der Achromatopsie, die schwerste, wird als "vollständig" bezeichnet. Es gibt einige "unvollständige" Formen, die durch eine Restaktivität der Zapfen gekennzeichnet sind und mildere Symptome aufweisen, wobei die Anzahl der noch funktionierenden Zapfen von Person zu Person sehr unterschiedlich ist.
Die Achromatopsie betrifft schätzungsweise einen von 30.000 Menschen und kann somit als seltene Erkrankung angesehen werden.
Simple workflow
*To generate this report, a sequencing test is mandatory. If you have not yet acquired a sequencing test, kindly make the purchase at this link: Dante Genome Test now!
Purchase your report adding your kit ID in the checkout notes.*
Get a Dante Genome Test![](http://www.dantelabs.com/cdn/shop/files/2_workflow_report_ddc7d416-93f8-4e6d-899a-55002749420e_20x_crop_center.png?v=1723212291)
Access your Genome Manager account to view your new reports!
Genome Manager portal![](http://www.dantelabs.com/cdn/shop/files/3_workflow_report_9c2e8d9e-1e74-476e-ba16-6d290c7aecd0_20x_crop_center.png?v=1723212696)
You can purchase reports in the Genome Manager to skip step 1
Genome Manager portal![](http://www.dantelabs.com/cdn/shop/files/4_workflow_report_20x_crop_center.png?v=1723212307)
Additional Reports
Choose a report's category:
FAQs
How will my data be used?
Your data is yours. Which is why we have developed proprietary software linked to a dedicated platform, the Genome Manager, to provide you with unique access to your data whenever you want, wherever you are.
How can my doctor use the results?
You will be provided with a digital version of the raw data and reports. Thanks to these in-depth tools, you will be able to share your preferred information with your geneticist and/or doctor to indicate and plan the healthiest course for you.
How will I receive my reports?
The first thing to do when you receive your kit is to register it on your Genome Manager account. Dante's proprietary platform will keep you up-to-date on all stages of your genetic journey, providing you with the real-time status of your sample and where you can download your free report and raw data* at any time.
*Raw data will be available free of charge for the first 30 days after release.
How can I add other reports to my account?
At any time, you can log into your Genome Manager account and visit the Shop section. Here you will find a catalog with more than 150 additional reports dedicated to all areas of health. In addition, by subscribing to our newsletter you can always see new reports and panel updates.