Hämochromatose-Panel
Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der der Körper zu viel Eisen in Haut, Herz, Leber, Bauchspeicheldrüse, Hypophyse und Gelenken ansammeln kann. Zu viel Eisen ist giftig für den Körper und mit der Zeit kann ein hoher Eisenspiegel Gewebe und Organe schädigen und dazu führen.
Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der der Körper zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt, was zu einer Eisenüberladung in Organen und Geweben führt. Hämochromatose wird durch Mutationen in Genen verursacht, die am Eisenstoffwechsel und der Eisenregulation beteiligt sind. Dieses Gremium testet auf genetische Varianten, von denen bekannt ist, dass sie diese Prozesse beeinflussen.
Dieses Panel richtet sich an Personen mit Hämochromatose in der Familienanamnese oder an Personen mit Symptomen dieser Erkrankung wie Müdigkeit, Gelenkschmerzen und Bauchschmerzen. Gentests können eine Diagnose bestätigen, Informationen über die Schwere und das Fortschreiten der Erkrankung liefern und als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Tests können auch Entscheidungen zur Familienplanung treffen und nicht betroffenen Familienmitgliedern Sicherheit geben.
Die Analyse berücksichtigt die Mutation der Keimbahn-DNA und untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp.
- Verfügbar in weniger als 24 Stunden
- Basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms
- 9 Gene analysiert
- Untersucht SNP- und Indel-Mutationen bis zu 150 bp
Liste der Hauptbedingungen:
- Hämochromatose
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